Features of DNA repair in dermal fibroblasts in ataxia-telangiectasia patients with mosaic type of manifestation of active ATM kinase
- Authors: Kuranova M.L1, Nozdracheva A.V2, Ushakov R.E2, Ledashcheva T.A3, Schugareva L.M4, Maklanova E.A5, Manenok Y.N5, Vasilishina A.A1, Pleskach N.M1, Spivak I.M6, Mikchelson V.M1
-
Affiliations:
- Institute of Cytology of the Russian Academy of Science
- Peter the Great Saint Petersburg Polytechnic University
- Diagnostic Center (Medical Genetic)
- City Children's Hospital № 1
- Children's Clinical Hospital (CCH)
- Saint Petersburg State University
- Issue: Vol 15, No 1 (2020)
- Pages: 50-59
- Section: Articles
- URL: https://genescells.ru/2313-1829/article/view/122049
- DOI: https://doi.org/10.23868/202003007
- ID: 122049
Cite item
Abstract
Keywords
Full Text
About the authors
M. L Kuranova
Institute of Cytology of the Russian Academy of Science
Email: miryakuranova@gmail.com
A. V Nozdracheva
Peter the Great Saint Petersburg Polytechnic University
R. E Ushakov
Peter the Great Saint Petersburg Polytechnic University
T. A Ledashcheva
Diagnostic Center (Medical Genetic)
L. M Schugareva
City Children's Hospital № 1
E. A Maklanova
Children's Clinical Hospital (CCH)
Yu. N Manenok
Children's Clinical Hospital (CCH)
A. A Vasilishina
Institute of Cytology of the Russian Academy of Science
N. M Pleskach
Institute of Cytology of the Russian Academy of Science
I. M Spivak
Saint Petersburg State University
V. M Mikchelson
Institute of Cytology of the Russian Academy of Science
References
- Potter H., Cheal H.J., Csneus J. et al. Chromosome Instability and Mosaic aneuploidy in Neurodevalopmental Disorders. Frontiers in Genetics 2019; 10: 1-10.
- Shepherdab C.E., Yangabc Y., Hallidayabc G.M. Region- and Cell-specific Aneuploidy in Brain Aging and Neurodegeneration. Neuroscience 2018; 374: 326-34.
- Jaspers N.G.J., Gatti R.A., Baan C. et al. Genetic complementation analysis of ataxia telangiectasia and Nijmegen breakage syndrome: a survey of 50 patients. Cytogenet. Cell Genet. 1988; 49: 259-63.
- Sanal O., Wei S., Foroud T. et al. Further mapping of an ataxia-telangiectasia locus to the chromosome 11q23 region. Am. J. Hum. Genet. 1990; 47: 860-6.
- Woods C.G., Taylor A.M.R. Ataxia telangiectasia in the British Isles: the clinical and laboratory features of 70 affected individuals. Quart. J. Med. 1992; 82: 169-79.
- Fievet A., Bellanger D., Rieunier G. et al. Functional classification of ATM variants in ataxia-telangiectasia patients. Human Mutation 2019; 40(10): 1713-30.
- Gatti R.A., Berkel I., Boder E. et al. Localization of an ataxia-telangiec-tasia gene to chromosome 11q22-23. Nature 1988; 336: 577-80.
- Gatti R.A., Peterson K.L., Novak J. et al. Prenatal genotyping of ataxia-telangiectasia. Lancet 1993; 342: 376.
- Hawley R.S., Friend S.H. Strange bedfellows in even stranger places: the role of ATM in meiotic cells, lymphocytes, tumors, and its functional links to p53. Genes Dev. 1996; 10: 2383-8.
- Bakkenist C.J., Kastan M.B. DNA damage activates ATM through intermolecular autophosphorylation and dimer dissociation. Nature 2003; 421: 499-506.
- Gupta A., Hunt C.H., Chakraborty Sh. et al. Role of 53BP1 in the Regulation of DNA Double-Strand Break Repair Pathway Choice. Radiation Research 2014; 181(1): 1-8.
- Куранова М.Л., Ледащева Т.А., Тулуш Е.К. и др. Диагностика атаксии-телеангиэктазии с помощью экспресс-теста, основанного на методе непрямой иммунофлюоресцении. Цитология 2013; 55(8): 560-5.
- Куранова М.Л., Плескач Н.М., Михельсон В.М. и др. Мозаичные формы атаксии-теленгиэктазии. Цитология 2014; 56(8): 619-29
- Rothkamm K., Barnard S., Moquet J. et al. DNA damage foci: Meaning and significance. Environ. Mol. Mut. 2015; 56(6): 491-504.
- Ноздрачева А., Ушаков р., Куранова М. Анализ флуоресцентных изображений клеточных культур при помощи изображений программ IPLAB, FIJI и DARFI. В: Власова О.Л., Малафеев К.В., Писарев О.А. и др., редакторы. Сб. тезисов «Неделя науки СПбПУ». Материалы научной конференции с международным участием «Неделя науки СПбПУ»; 2018 19-24 ноября; Санкт-Петербург, россия. Санкт-Петербург: Политех-Пресс; 2018. с. 159-162.
- Ноздрачева А., Куранова М. Особенности программ IPLab, Fiji, DARFI, FoCo and Cell Profiler при анализе флуоресцентных фокусов на изображениях клеточных культур. В: Деев Р.В., Бозо И.Я., редакторы. Гены и Клетки. Материалы Всероссийской конференции с международным участием «Актуальные проблемы клеточной биологии и клеточных технологий»; 2019 8-11 октября; Санкт-Петербург, Россия. Рязань: Book Jet; 2019; 14(3). с. 68-9
- Georgoulis A., Vorgias C.E., Chrousos G.P. et al. Genome Instability and yH2AX. Int. J. Mol. Sci. 2017; 18(9): 1979.
- Roobol A., Roobol J., Carden M.J. et al. ATR (ataxia telangiectasia mutated and Rad3-related kinase) is activated by mild hypothermia in mammalian cells and subsequently activates p53. Biochem. 2011; 435(2): 499-508.
- Полуботко Е., Шатрова А., Плескач Н. и др. Клеточный репаративный потенциал в семьях больных атаксией-телеангиэктазией. Цитология 2009; 12: 1036-41
- Kim S., Peterson S.E., Jasin M. et al. Mechanisms of germ line genome instability. Sem. Cell & Devel. Biol. 2016; 54: 177-87.
- Shiloh Yo. ATM: Expanding roles as a chief guardian of genome stability. Experimental Cell Research 2014; 329: 154-61.