Features of DNA repair in dermal fibroblasts in ataxia-telangiectasia patients with mosaic type of manifestation of active ATM kinase
- Авторлар: Kuranova M.L1, Nozdracheva A.V2, Ushakov R.E2, Ledashcheva T.A3, Schugareva L.M4, Maklanova E.A5, Manenok Y.N5, Vasilishina A.A1, Pleskach N.M1, Spivak I.M6, Mikchelson V.M1
-
Мекемелер:
- Institute of Cytology of the Russian Academy of Science
- Peter the Great Saint Petersburg Polytechnic University
- Diagnostic Center (Medical Genetic)
- City Children's Hospital № 1
- Children's Clinical Hospital (CCH)
- Saint Petersburg State University
- Шығарылым: Том 15, № 1 (2020)
- Беттер: 50-59
- Бөлім: Articles
- ##submission.dateSubmitted##: 16.01.2023
- ##submission.datePublished##: 15.03.2020
- URL: https://genescells.ru/2313-1829/article/view/122049
- DOI: https://doi.org/10.23868/202003007
- ID: 122049
Дәйексөз келтіру
Аннотация
Негізгі сөздер
Толық мәтін
Авторлар туралы
M. Kuranova
Institute of Cytology of the Russian Academy of Science
Email: miryakuranova@gmail.com
A. Nozdracheva
Peter the Great Saint Petersburg Polytechnic University
R. Ushakov
Peter the Great Saint Petersburg Polytechnic University
T. Ledashcheva
Diagnostic Center (Medical Genetic)
L. Schugareva
City Children's Hospital № 1
E. Maklanova
Children's Clinical Hospital (CCH)
Yu. Manenok
Children's Clinical Hospital (CCH)
A. Vasilishina
Institute of Cytology of the Russian Academy of Science
N. Pleskach
Institute of Cytology of the Russian Academy of Science
I. Spivak
Saint Petersburg State University
V. Mikchelson
Institute of Cytology of the Russian Academy of Science
Әдебиет тізімі
- Potter H., Cheal H.J., Csneus J. et al. Chromosome Instability and Mosaic aneuploidy in Neurodevalopmental Disorders. Frontiers in Genetics 2019; 10: 1-10.
- Shepherdab C.E., Yangabc Y., Hallidayabc G.M. Region- and Cell-specific Aneuploidy in Brain Aging and Neurodegeneration. Neuroscience 2018; 374: 326-34.
- Jaspers N.G.J., Gatti R.A., Baan C. et al. Genetic complementation analysis of ataxia telangiectasia and Nijmegen breakage syndrome: a survey of 50 patients. Cytogenet. Cell Genet. 1988; 49: 259-63.
- Sanal O., Wei S., Foroud T. et al. Further mapping of an ataxia-telangiectasia locus to the chromosome 11q23 region. Am. J. Hum. Genet. 1990; 47: 860-6.
- Woods C.G., Taylor A.M.R. Ataxia telangiectasia in the British Isles: the clinical and laboratory features of 70 affected individuals. Quart. J. Med. 1992; 82: 169-79.
- Fievet A., Bellanger D., Rieunier G. et al. Functional classification of ATM variants in ataxia-telangiectasia patients. Human Mutation 2019; 40(10): 1713-30.
- Gatti R.A., Berkel I., Boder E. et al. Localization of an ataxia-telangiec-tasia gene to chromosome 11q22-23. Nature 1988; 336: 577-80.
- Gatti R.A., Peterson K.L., Novak J. et al. Prenatal genotyping of ataxia-telangiectasia. Lancet 1993; 342: 376.
- Hawley R.S., Friend S.H. Strange bedfellows in even stranger places: the role of ATM in meiotic cells, lymphocytes, tumors, and its functional links to p53. Genes Dev. 1996; 10: 2383-8.
- Bakkenist C.J., Kastan M.B. DNA damage activates ATM through intermolecular autophosphorylation and dimer dissociation. Nature 2003; 421: 499-506.
- Gupta A., Hunt C.H., Chakraborty Sh. et al. Role of 53BP1 in the Regulation of DNA Double-Strand Break Repair Pathway Choice. Radiation Research 2014; 181(1): 1-8.
- Куранова М.Л., Ледащева Т.А., Тулуш Е.К. и др. Диагностика атаксии-телеангиэктазии с помощью экспресс-теста, основанного на методе непрямой иммунофлюоресцении. Цитология 2013; 55(8): 560-5.
- Куранова М.Л., Плескач Н.М., Михельсон В.М. и др. Мозаичные формы атаксии-теленгиэктазии. Цитология 2014; 56(8): 619-29
- Rothkamm K., Barnard S., Moquet J. et al. DNA damage foci: Meaning and significance. Environ. Mol. Mut. 2015; 56(6): 491-504.
- Ноздрачева А., Ушаков р., Куранова М. Анализ флуоресцентных изображений клеточных культур при помощи изображений программ IPLAB, FIJI и DARFI. В: Власова О.Л., Малафеев К.В., Писарев О.А. и др., редакторы. Сб. тезисов «Неделя науки СПбПУ». Материалы научной конференции с международным участием «Неделя науки СПбПУ»; 2018 19-24 ноября; Санкт-Петербург, россия. Санкт-Петербург: Политех-Пресс; 2018. с. 159-162.
- Ноздрачева А., Куранова М. Особенности программ IPLab, Fiji, DARFI, FoCo and Cell Profiler при анализе флуоресцентных фокусов на изображениях клеточных культур. В: Деев Р.В., Бозо И.Я., редакторы. Гены и Клетки. Материалы Всероссийской конференции с международным участием «Актуальные проблемы клеточной биологии и клеточных технологий»; 2019 8-11 октября; Санкт-Петербург, Россия. Рязань: Book Jet; 2019; 14(3). с. 68-9
- Georgoulis A., Vorgias C.E., Chrousos G.P. et al. Genome Instability and yH2AX. Int. J. Mol. Sci. 2017; 18(9): 1979.
- Roobol A., Roobol J., Carden M.J. et al. ATR (ataxia telangiectasia mutated and Rad3-related kinase) is activated by mild hypothermia in mammalian cells and subsequently activates p53. Biochem. 2011; 435(2): 499-508.
- Полуботко Е., Шатрова А., Плескач Н. и др. Клеточный репаративный потенциал в семьях больных атаксией-телеангиэктазией. Цитология 2009; 12: 1036-41
- Kim S., Peterson S.E., Jasin M. et al. Mechanisms of germ line genome instability. Sem. Cell & Devel. Biol. 2016; 54: 177-87.
- Shiloh Yo. ATM: Expanding roles as a chief guardian of genome stability. Experimental Cell Research 2014; 329: 154-61.