Частоты аллелей и генотипов KITLG, BAK1 и SPRY4, ассоциированые с развитием герминогенных опухолей яиЧек, повышены у пациентов с тестикулярным микролитиазом

Тестикулярный микролитиаз является случайной находкой при ультразвуковом исследовании яичек и вызывает особый интерес в качестве информативного маркера у мужчин, имеющих повышенный риск развития гермино-генных опухолей яичек. Гены KITLG, SPRY4 и BAK1 влияют на эмбриональное развитие яичек и сперматогенез, их изменение приводит к значительному повышению риска развития герминогенных опухолей яичек. Цель работы: выявление генетических факторов, определяющих повышенный риск развития герминогенных опухолей яичек у пациентов с тестикулярным микролити-азом. Проведено исследование частот аллелей и генотипов KITLG (rs995030, rs1508595), SPRY4 (rs4624820, rs6897876) и BAK1 (rs210138) в группах пациентов с диагнозом герминогенных опухолей яичек, пациентов с тестикулярным микролитиазом и фертильных мужчин (контрольная группа). Для KITLG rs995030 выявлены достоверные различия частоты генотипа GG в группах пациентов с тестикулярным микролитиазом (р = 0,013) и герминогенными опухолями яичек (р = 0,0031) по сравнению с контролем. Для KITLG rs1508595 обнаружены статистически значимые различия частоты аллеля G и генотипа GG у больных с тестикулярным микролитиазом (р = 0,002 для аллеля, р = 0,01 для генотипа) и больных герминоген-ными опухолями яичек (р = 0,0003 для аллеля; р = 0,014 для генотипа). Для BAK1 (rs210138) определены достоверные различия частоты аллеля G между группой больных тестикулярным микролитиазом и группой сравнения (р = 0,03). При исследовании сочетания генотипов высокого риска KITLG (rs995030, rs1508595) и BAK1 (rs210138) выявлено, что оно встречается достоверно чаще у пациентов с герминогенными опухолями яичек (p = 0,0001) и с тестикулярным микролитиазом (p = 0,0053) по сравнению с контролем. Результаты проведенного исследования показали, что частота сочетания генотипов высокого риска увеличивается у пациентов с герминогенными опухолями яичек в 4,6 раза (OR: 4,669 [2,172-10,034]), а у пациентов с тестикулярным микролитиазом в 3,3 раза (OR: 3,355 [1,471-bORR~7,654]).

герминогенные опухоли яичек, тестикулярный микролитиаз, однонуклеотидные полиморфизмы, генотипы высокого риска, факторы риска