MEDICAL GENOMICS: CURRENT SITUATION AND DEVELOPMENT TRENDS

Abstract

Full Text

Медицинская геномика играет ключевую роль в установлении взаимосвязи геномных вариантов и мутаций с предрасположенностью к возникновению болезни, ее течению и индивидуальной чувствительностью к лекарственным препаратам. Клеточные культуры и гуманизированные животные модели в сочетании с геномными технологиями стали факторами ее быстрого прогресса. С помощью технологий рекомбинантных ДНК и систем редактирования генома были установлены генетические причины развития множества наследственных заболеваний (спинальная мышечная атрофия, хроническая гранулематозная болезнь и пр.). В нашей лаборатории с использованием ряда клеточных и животных моделей с выключенными генами Plaur, Duox2 удалось установить связь между дисфункцией данных генов и развитием ряда патологий. При этом knock-out модели являются достаточно грубым инструментом и не способны отразить все нюансы молекулярных механизмов развития заболевания. Современные разновидности технологий редактирования генома позволяют моделировать отдельные SNP, как самую распространенную форму генетической изменчивости в развитии патологий. Еще одним вызовом для медицинской геномики является изучение роли некодирующих областей генома в развитии заболеваний. В соответствии с этими тенденциями в нашей лаборатории разрабатываются технологические подходы, позволяющие изучать функциональную роль отдельных SNP и некодирующих рНк. Развитие медицинской генетики, в том числе и с использованием экспериментальных методов, будет способствовать разработке новых терапевтических подходов и приблизит наступление эры персонализированной медицины.