Uspeshnoe primenenie gennoy terapii dlya lecheniya Kh-stseplennoy formy adrenoleykodistrofii

Наследственная Х-сцепленная форма адренолейко-дистрофии (АЛД) представляет собой фатальное де-миелинизирующее заболевание центральной нервной системы (ЦНС), причиной которого являются мутации в гене ABCD1, кодирующем белок-транспортер ALDP, локализованный в мембранах пероксисом [1]. В пероксисо-мах олигодендроцитов и клеток микроглии этот белок участвует в транспорте эфиров длинноцепочечных жирных кислот (ДЦЖК; более 22 атомов углерода в алифатическом «хвосте»], что необходимо для миелинизации нервных волокон [2]. В результате мутации развивается мультифокальный демиелинизирующий процесс, который приводит к гибели больного, как правило, еще в подростковом возрасте.
Единственным способом излечить это врожденное заболевание является аллогенная трансплантация ге-мопоэтических клеток. Успех подобной терапии может быть достигнут только на ранних стадиях болезни и при наличии подходящего донора [3]. Поскольку микрогли-альные клетки имеют миелоидное происхождение, полагают, что замещение мутантных гемопоэтических
стволовых клеток и клеток-предшественников реципиента «здоровыми» клетками донора позволяет в итоге восстановить процесс миелинизации нервных волокон в ЦНС. Действительно, было показано, что костномозговые клетки человека, трансплантированные мышам, мигрируют в головной мозг и дифференцируются в мик-роглиальные клетки, экспрессирующие ALDP [4].