The prevention opportunities of inheritance of monogenic diseases from reproductive cells donors

Abstract

Full Text

Использование донорской спермы в программах вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) достаточно широко распространено. По данным Российской Ассоциации Репродукции Человека (РАРЧ), в 2010 г. в России было проведено 2751 внутриматочных инсеминаций (ВМИ) с использованием донорской спермы. Опираясь на тенденции 5 последних лет наблюдений, можно сделать вывод, что число ВМИ будет продолжать расти. При этом отсутствие расширенного молекулярно-генетического тестирования доноров спермы приводит в некоторых случаях к рождению больных моногенными наследственными заболеваниями (МНЗ) детей. Точная статистика рождения больных детей в программах ВРТ с использованием донорской спермы остается неизвестной в виду отсутствия общероссийского регистра больных МНЗ и учета таких случаев в ежегодных отчетах клиник ЭКО, предоставляемых в РАРЧ. Тем не менее, можно предположить, что частота рождения больных детей в программах ВРТ с использованием донорской спермы не отличается от общепопуляционной, которая составила в 2011 г., по данным П.В. Новикова - главного эксперта-генетика МЗ РФ, от 7 до 17 больных на 1000 новорожденных - 0,7%-1,7% от всех новорожденных. В развитых странах мира такая статистика также не ведется, однако нередки публикации в СМИ о рождении больных детей, зачатых с использованием донорской спермы. Также, к сожалению, нередки случаи злого умысла доноров - так, например, один больной ней-рофиброматозом I типа, зная о своем заболевании, стал донором спермы в нескольких банках, с использованием его спермы родилось 43 ребенка в 10 различных странах Европы, и только в одной Дании родилось 5 больных детей. Решением этой проблемы может стать расширенное молекулярно-генетическое тестирование доноров. Так, например, в США, существуют официальные рекомендации по панелям для молекулярно-генетического тестирования доноров, принадлежащих определенным этническим группам. Однако, эти панели включают в себя только наиболее частые заболевания, такие как муковисцидоз и спинальная амиотрофия и специфические заболевания отдельных этнических групп, например, болезнь Тея-Сакса или болезнь Кэнавана для евреев-ашкенази, что не может существенно снизить риск передачи ребенку наследственного заболевания. Расширенное молекулярно-генетическое тестирование доноров спермы, например с помощью ДНК-чипа «Этноген», разработанного Институтом Стволовых Клеток Человека позволит значительно снизить риск передачи наследственных заболеваний. Такой подход был реализован в банке репродуктивных клеток и тканей «Репробанк». В «Репробанке» каждый донор репродуктивного материала проходит обязательное расширенное молекулярно-генетическое тестирование с помощью ДНК-чипа «Этноген» и в случае обнаружения носительства частых наследственных патологий, донор исключается из базы данных. В дополнение к молекулярно-генетическому тестированию, для максимально эффективной профилактики передачи наследственных заболеваний от доноров спермы, «Репробанк» получает обратную связь от реципиен-ток донорской спермы на всех этапах: эффективность проведения ВМИ, достижение беременности, информацию о течении самой беременности, а также о здоровье родившегося ребенка. Наличие такой обратной связи позволяет отслеживать эффективность применения донорского репродуктивного материала, а в случае выявления у родившегося ребенка МНЗ, риск которого не был выявлен с помощью молекулярно-генетического тестирования, исключить донора из базы данных и оперативно информировать о риске всех остальных реципиенток репродуктивного материала данного донора.