Роль полиморфных вариантов гена эксцизионной репарации ERCC2 в патогенезе рака яичников у женщин разного этнического происхождения
- Авторы: Валова Я.В.1,2, Мингажева Э.Т.1, Прокофьева Д.С.1, Андреева Е.А.1, Нургалиева А.Х.1, Екомасова Н.В.1,3, Хуснутдинова Э.К.1,3
-
Учреждения:
- Башкирский государственный университет
- Уфимский научно-исследовательский институт медицины труда и экологии человека
- Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН
- Выпуск: Том 17, № 2 (2022)
- Страницы: 56-59
- Раздел: Оригинальные исследования
- Статья получена: 25.01.2023
- Статья одобрена: 25.01.2023
- Статья опубликована: 25.09.2022
- URL: https://genescells.ru/2313-1829/article/view/133683
- DOI: https://doi.org/10.23868/202209008
- ID: 133683
Цитировать
Полный текст
Открытый доступ
Доступ предоставлен
Доступ платный или только для подписчиков
Аннотация
Злокачественные новообразования яичников являются одной из наиболее часто выявляемых опухолей женской репродуктивной системы и одной из ведущих причин смертности от рака у женщин во всем мире. Несмотря на существенные успехи в области ранней диагностики и лечения заболевания процент выживаемости пациенток с данной формой онкопатологии все еще остается низким, что диктует необходимость дальнейшего исследования данной проблемы. Цель работы заключалась в оценке роли полиморфных вариантов rs13181 и rs238406 гена ERCC2 в развитии наследственных и спорадических форм рака яичников у женщин различной этнической принадлежности из Республики Башкортостан. Материалом для исследования послужили образцы ДНК женщин со спорадическими формами рака яичников (n=182), наследственными формами рака яичников (n=65) и женщин без онкологических заболеваний на момент забора крови (n=292) различного этнического происхождения. Генотипирование проводили методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с последующим анализом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов. В результате проведенного исследования установлена ассоциация аллеля rs13181*С гена ERCC2 с риском развития наследственных и спорадических форм рака яичников у женщин русской этнической принадлежности. Выявлена ассоциация генотипа rs238406*GT гена ERCC2 с риском развития спорадических форм рака яичников. Полученные данные указывают на вовлеченность изученных полиморфных локусов в патогенез рака яичников у женщин в Республике Башкортостан
Полный текст
Об авторах
Я. В. Валова
Башкирский государственный университет; Уфимский научно-исследовательский институт медицины труда и экологии человека
Автор, ответственный за переписку.
Email: Q.juk@yandex.ru
Россия, Уфа; Уфа
Э. Т. Мингажева
Башкирский государственный университет
Email: Q.juk@yandex.ru
Россия, Уфа
Д. С. Прокофьева
Башкирский государственный университет
Email: Q.juk@yandex.ru
Россия, Уфа
Е. А. Андреева
Башкирский государственный университет
Email: Q.juk@yandex.ru
Россия, Уфа
А. Х. Нургалиева
Башкирский государственный университет
Email: Q.juk@yandex.ru
Россия, Уфа
Н. В. Екомасова
Башкирский государственный университет; Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН
Email: Q.juk@yandex.ru
Россия, Уфа; Уфа
Э. К. Хуснутдинова
Башкирский государственный университет; Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН
Email: Q.juk@yandex.ru
Россия, Уфа; Уфа
Список литературы
- Каприн А.Д., Старинский В.В., Шахзадова А.О., ред. Состояние онкологической помощи населению России в 2019 году. Москва: МНИОИ им. П.А. Герцена — филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России; 2020 [Kaprin A.D., Starinsky V.V., Shahzadova A.O., editors. The state of cancer care for the population of Russia in 2019. Мoscow: P.A. Herzen Moscow Cancer Research Institute — branch of the National Medical Research Center for Radiology of the Ministry of Health of Russia; 2020].
- Goode E.L., Ulrich C.M., Potter J.D. Polymorphisms in DNA repair genes and associations with cancer risk. Cancer Epidemiol. Biomarkers Prev. 2002; 11: 1513–30.
- Spivak G. Nucleotide excision repair in humans. DNA repair 2015; 36: 13–8.
- Zienolddiny S., Campa D., Lind H. et al. Polymorphisms of DNA repair genes and risk of non-small cell lung cancer. Carcinogenesis 2006; 27: 560–7.
- He B.S., Xu T., Pan Y.Q. et al. Nucleotide excision repair pathway gene polymorphisms are linked to breast cancer risk in a Chinese population. Oncotarget 2016; 7: 84872–82.
- Salimzadeh H., Lindskog E.B., Gustavsson B. et al. Association of DNA repair gene variants with colorectal cancer: risk, toxicity, and survival. BMC cancer 2020; 20: 1–10.
- He J., Zhuo Z.J., Zhang A. et al. Genetic variants in the nucleotide excision repair pathway genes and gastric cancer susceptibility in a southern Chinese population. Cancer Manag. Res. 2018; 10: 765–74.
- Wang M., Li Q., Gu C. et al. Polymorphisms in nucleotide excision repair genes and risk of primary prostate cancer in Chinese Han populations. Oncotarget 2017; 8: 24362–71.
- Romanowicz H., Michalska M.M., Samulak D. et al. Association of R156R single nucleotide polymorphism of the ERCC2 gene with the susceptibility to ovarian cancer. Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol. 2017; 208: 36–40.
- Egly J.M. TFIIH: from transcription to clinic. FEBS Lett. 2001; 498: 124–8.
- Bernard-Gallon D., Bosviel R., Delort L. et al. DNA repair gene ERCC2 polymorphisms and associations with breast and ovarian cancer risk. Mol. Cancer 2008; 7: 1–7.
- Li J.N., Pan L., Qin X. et al. Association between ERCC2 rs13181 polymorphism and ovarian cancer risk: an updated meta-analysis with 4024 subjects. Arch. Obstet. Gynaecol. 2017; 296: 551–8.
- Sung P., Bailly V., Weber C. et al. Human xeroderma pigmentosum group D gene encodes a DNA helicase. Nature 1993; 365: 852–5.
- Coin F., Marinoni J.C., Rodolfo C. et al. Mutations in the XPD helicase gene result in XP and TTD phenotypes, preventing interaction between XPD and the p44 subunit of TFIIH. Nat. Genet. 1998; 20: 184–8.
- Hou S.M., Falt S., Angelini S. et al. The XPD variant alleles are associated with increased aromatic DNA adduct level and lung cancer risk. Carcinogenesis 2002; 23: 599–603.
- Duell E.J., Wiencke J.K., Cheng T.J. et al. Polymorphisms in the DNA repair genes XRCC1 and ERCC2 and biomarkers of DNA damage in human blood mononuclear cells. Carcinogenesis 2000; 21: 965–71.
- Li J., Pan L., Qin X. et al. Association between ERCC2 rs13181 polymorphism and ovarian cancer risk: an updated meta-analysis with 4024 subjects. Arch. Obstet. Gynaecol. 2017; 296: 551–8.
- Zhu M.L., He J., Wang M. et al. Potentially functional polymorphisms in the ERCC2 gene and risk of esophageal squamous cell carcinoma in Chinese populations. Sci. Rep. 2014; 11: 6281.
- Zhao Z., Zhang A., Zhao Y. et al. The association of polymorphisms in nucleotide excision repair genes with ovarian cancer susceptibility. Biosci. Rep. 2018; 38: 114.
- Tian Y., Lin X., Yang F. et al. Contribution of xeroderma pigmentosum complementation group D gene polymorphisms in breast and ovarian cancer susceptibility: A protocol for systematic review and meta analysis. Medicine 2020; 99: e20299.
Дополнительные файлы
