Blogs: 15 Месяцев: дисферлинопатия. Часть первая: с широко закрытыми глазами
15 Месяцев: дисферлинопатия
Часть первая: с широко закрытыми глазами
«Ребята, садитесь. У нас в классе новенькая». На тот момент они ничего не знали о наследственных заболеваниях. Слово «инвалидность» знали все, но представление о том, с чем приходится сталкиваться в повседневной жизни таким людям, имели весьма смутное. Разве что две болтушки за партой у окна смотрели какие-то девчачьи дорамы (японские сериалы – прим. авт.) на подобную тему. Проблемы инклюзивности меньше всего волнуют, когда ты в девятом классе и вроде бы как здоров. А хромоножка, как поспешно они с одноклассниками ее окрестили, ужасно раздражала. Они смотрели на неё и не понимали. Они были детьми и имели право не понимать. Проблемы инклюзивности меньше всего волнуют, когда ты в девятом классе и вроде бы как здоров. А хромоножка, как поспешно они с одноклассниками ее окрестили, ужасно раздражала. Они смотрели на неё и не понимали. Они были детьми и имели право не понимать.
Имеют ли право не понимать проблему взрослые?
Имеют ли право закрывать на нее глаза политики?
Имеет ли право игнорировать редкие заболевания научное сообщество?
Миру только предстояло ответить на эти вопросы.
«Гармония мира не стоит слезинки замученного ребёнка»
Ф.М. Достоевский «Братья Карамазовы»
Провозгласив гуманизм, античность поставила человечество в центр внимания, сделав его субъектом культуры и научных исследований. Продолжительное время жизнь конкретно взятого человека была не очень важна, лишь бы жил целый вид, лишь бы прогрессировало человеческое общество. Лейтмотивом эволюционировавших из античности гуманистических идеалов двадцатого века стала не просто выживаемость вида (собственно жизнь), а жизнь каждого отдельного человека. Абстрагируясь от антропоцентричного взгляда, можно увидеть, что в животном мире при отсутствии сложных социальных конструктов также важна жизнь одной особи. К примеру, мать вполне может пожертвовать собой, чтобы спасти детёнышей – сохранить свои гены. В свою очередь это способствует выживаемости вида. Таким образом, необходимость борьбы за жизнь каждой особи обусловлена и культурно, и эволюционно. Даже если для спасений одной жизни приходится привлекать невероятные усилия и ресурсы. Если в процессе открытия редких заболеваний вопросы о целесообразности их лечения ещё могли возникать, то в 23 году XXI века таких вопросов уже не стоит, и все врачи и ученые понимают (или должны понимать), насколько это необходимо.
Дисферлинопатии – группа редких (орфанных) мышечных дистрофий, характеризующаяся мышечной слабостью и атрофией различных групп мышц вплоть до полной инвалидизации. Заболевание встречается редко — 7,4 : 1 000 000 новорожденных, а проявления начинаются незаметно, что затрудняет постановку диагноза [1]. «Орфанными» редкие заболевания называются не случайно. Здесь присутствует своеобразная игра слов: «to adopt» – «принять в семью» или же «внедрить» применимо, скажем, к исследованиям заболеваний, и «orphan» – «cирота». Об их существовании врачи зачастую не знают, а значит, не могут диагностировать. Исследованием путей их лечения не заинтересованы крупные фармакологические компании. Сиротами чувствуют себя страдающие ими пациенты. Сиротой чувствовала себя девочка-подросток, придя в новую школу, где, скорее всего, все будет так же, как в старой.
Впервые заболевание было описано в 1967 году японским врачом К. Миоши, чье имя впоследствии и получила одна из клинических форм этой миодистрофии. Миоши впервые описал случай поражения икроножных мышц у четырех больных из двух кровнородственных семей. На тот момент уже были описаны другие миодистрофии, и патология, представленная Миоши, могла оказаться одной из них, однако врач выделил уникальные особенности. Было отмечено проявление заболевания у родственников без различий между мужским и женским полом, относительно поздний дебют (в позднем подростковом возрасте — около 15 лет), преимущественное поражение мышц ног, значительное повышение маркера разрушения мышечных волокон креатинфосфокиназы (КФК). Эти особенности натолкнули Миоши на мысль о ранее не описанном заболевании [2].
Рис. 1. Японский врач К. Миоши.
Полномасштабное начало исследования редких заболеваний в Японии датируется уже 1972 годом – всего через 5 лет после открытия доктора Миоши. Интересно, что на «малой родине» дисферлинопатии применимо к орфанным заболеваниями употребляют термин «nan-byo», что дословно означает «сложное заболевание». Думаем, часть смысла может неуловимо ускользать при переводе, но термин не врёт. Родители хромоножки обивали пороги врачебных кабинетов, не отчаиваясь вылечить дочь. Эта драма отдельно взятой семьи осталась за пределами школьных стен. Одноклассники видели неуклюжую девочку, постоянно падающую на уроках физкультуры и преимущественно сидящую за книгами на переменах.
Продолжительное время миодистрофия считалась эндемичной для Японии, однако позднее была зарегистрирована в европейских странах и названа поясно-конечностной мышечной дистрофией типа R2 (LGMDR2); у пациентов были описаны поражения мышц тазового и плечевого пояса, а не икроножных мышц. В 1995 году К. Бежауи и соавторы описали двенадцать семей с миопатией Миоши (пять из них были кровнородственными), а затем был выявлен и мутировавший ген [3]. В 1992 году И. Мажне и соавторы зарегистрировали заболевание у девятнадцати пациентов среди нескольких семей палестинских арабов [4]. В 1996 году Т. Уэйлер и соавторы опубликовали работу о больших семьях канадских индейцев племени Манитоба с признаками миопатии Миоши и LGMDR2 [5]. В 1996 году появились отечественные работы, посвященные этому заболеванию: группой С.Н. Иллариошкина было описано двенадцать членов семьи с признаками заболевания, передававшегося по наследству в шести поколениях аварской семьи из Дагестана. Группа ученых также указала, что у трех из них были проявления миопатии Миоши, у семи — LGMDR2 [6].
Наконец, в 1998 году при активной работе групп Р. Брауна (Бостон) и К. Башби (Ньюкасл), а также при участии французских коллег поясно-конечностная мышечная дистрофия типа R2 и мышечная дистрофия Миоши (MMD) были признаны дефектом в одном гене, в связи с чем были объединены в группу «дисферлинопатии» [7].
Уже первые случаи дисферлинопатии позволили предположить, что причина развития заболевания — в наследственной патологии. Дисферлинопатия передается от родителей к детям, болеют дети обоих полов, и заболевание проявляется не у всех детей. Эта особенность и указала примерное направление поиска мутации: заболевание передавалось не через половые хромосомы, а через аутосомы, одинаковые у обоих полов. При этом, для развития заболевания необходимо, чтобы ребенок унаследовал мутантый ген как от матери, так и от отца: только сочетание двух «неправильных» генов приводит к проявлению заболевания. После установления характера наследования была найдена и сама мутация — на коротком плече второй хромосомы, а именно — в гене DYSF. Ген DYSF ответственен за синтез важного для мышц белка — дисферлина. Активность дисферлина является своеобразным «ремонтом» для мышечных волокон, которые неизбежно повреждаются в процессе нормальной жизнедеятельности. При наличии мутация в гене DYSF активность дисферлина резко снижается или отсутствует, что делает простые физиологические процессы пагубными для мышц. Запускается и непрерывно прогрессирует разрушение мышечных волокон, а на их месте разрастается соединительная и жировая ткани, неспособные выполнять даже малую долю функций мышечных волокон. Кроме того, дисферлин обнаруживается в тканях сердца, почек, плаценты и головного мозга. Функция дисферлина в различных органах изучено очень поверхностно, что, вероятно, скрывает за собой важные механизмы прогрессирования заболевания. В частности, имеются данные о роли дисферлина в регуляции проницаемости гематоэнцефалического барьера — границы между кровью и веществом головного мозга — для некоторых химических соединений [8, 9].
С трудом можно представить вероятный шок родителей хромоножки, когда они наконец выяснили, что происходит. Слова «наследственное» и «неизлечимое» производят эффект грома среди ясного неба. При таких вводных данных сложно поверить, что знание – сила. Кто-то предпочёл бы не знать.
«Наследственное? То есть это… Наша вина? Как же неизлечимо?!»
Cегодня для гена DYSF обнаружено более 2000 разнообразных вариантов мутаций, 260 из которых являются патогенными, то есть приводят к развитию заболевания. Для удобства все варианты собраны в открытой генетической базе данных мышечных дистрофий (https://www.dmd.nl).
Проявление заболевания и диагностика
В медицинской практике картина заболевания, анализируемая врачом в ходе сбора анамнеза и осмотра пациента, и интерпретация результатов лабораторно-инструментальных методов исследования неразрывно связаны друг с другом. При обнаружении мышечной слабости врач должен определить, к какому именно типу мышечной дистрофии относится данное заболевание (Рис. 2).
Рис. 2. Преимущественное поражение мышц при различных мышечных дистрофиях. А — миодистрофия Дюшенна и Беккера, В — миодистрофия Эмери-Дрейфуса, С — поясно-конечностная мышечная дистрофия, D — плече-лопаточно-лицевая миодистрофия, Е — дистальная миодистрофия, F — окулофарингеальная миодистрофия (переработанное, Fifty years of randomised controlled trials. BMJ. 1998; 317(7167):0).
Заподозрить у пациента наличие дисферлинопатии позволяют совокупность закономерностей. Дебют заболевания происходит чаще всего в 15–26 лет (хотя нельзя сильно полагаться на этот признак — описаны случаи дебюта в возрасте от 3 до 60 лет) [10]. В течение нескольких лет у пациентов становится заметным уменьшение объема икроножных мышц или мышц тазового пояса, на фоне чего отмечается ложная гипертрофия икроножных мышц. Далее в процесс вовлекаются мышцы плечевого пояса; на этом этапе, как правило, двигательная активность пациентов существенно ограничивается, многие в молодом возрасте быстро оказываются в инвалидном кресле (рис. 3).
Рис. 3. Зависимость степени ограничения активности от возраста при дисферлинопатии (переработанное, Mahmood OA, Jiang XM. Limb-girdle muscular dystrophies: where next after six decades from the first proposal (Review). Mol Med Rep. 2014;9(5):1515-1532.).
Может показаться, что отсутствие физической активности должно быть неким щадящим условием для мышц в условиях дисферлинопатии, однако, этот фактор парадоксально ведет к еще большему спектру нарушений. На сегодняшний день активно обсуждается одно из наиболее неблагоприятных — поражение сердечно-сосудистой системы. Помимо этого, поднят вопрос о непосредственном влиянии дефицита дисферлина на сердечную мышцу: белок определяется в миокарде, а его отсутствие сопровождается нарушением строения клеток, их разрушением и замещением соединительной тканью. Пациенты страдают от постоянной недостаточности кровообращения, что может сопровождаться нарушениями ритма [11, 12].
Уверенность в диагнозе достигается благодаря нескольким методам диагностики: обязательно проверяется уровень КФК, повышающийся при разрушении мышечных волокон в десятки раз; используется электронейромиография (ЭНМГ), визуализирующая способность мышц к сокращению при нанесении электрического импульса; магнитно-резонансные (МРТ) и рентгенологические методы (КТ), помогающие определить группу пораженных мышц. Однако, этих относительно доступных методов оказывается недостаточно: необходима оценка патогистологических и молекулярно-генетических изменений. Применяется биопсия скелетных мышц с оценкой состояния ткани на клеточном уровне, также проводится специальная реакция, выявляющая способность мышц связывать антитела к дисферлину, а молекулярно-генетический анализ включает в себя поиск мутаций в гене DYSF [6].
Лечение
На сегодняшний день невозможно полное устранение причины развития дисферлинопатии, которая заключается в мутации в гене DYSF. В связи с этим, проводится терапия для снижения выраженности симптомов. Например, применение глюкокортикостероидов способствует уменьшению мышечной слабости, облегчая выраженность сопутствующего разрушению мышечных волокон имуннопатологического процесса. Однако, с развитием фиброзного и жирового замещения мышечных волокон, эффективность глюкокортикостероидной терапии резко снижается, в то время как тяжесть побочных эффектов (остеопороз, кушингоподобный синдром, стероидный диабет, снижение иммунитета и др.) превышает пользу от лечения. Научное сообщество усиленно работает над генотерапевтическими методами лечения, цель которых – устранение мутации в гене DYSF [13]. Метод основан на доставке в мышечные волокна гена DYSF без мутации: ген связывают с аденоассоциированным вирусом, проникающим в клетки человеческого организма, однако не приносящим ему вреда. Сложность представляет собой сам ген DYSF: конструкция, транспортирующая ген, не справляется с большим размером гена.
Потенциальный метод лечения заключается в увеличении синтеза миоферлина — белка из группы ферлин-1 подобных белков, обладающего максимальным сродством к дисферлину. В исследованиях по скрещиванию мышей, лишенных гена DYSF с мышами, лишенными гена MYOF (кодирующего миоферлин), было показано, что поражение скелетных мышц у выведенной линии более выражено в сравнении с мышами, лишенными только гена DYSF. Тем не менее, данных об эффективности стратегии гиперэкспрессии гена миоферлина в отношении восстановления мембран мышечных волокон в условиях дисферлинопатии недостаточно.
Кроме того, разрабатывается метод лечения, основанный на связывании аденоассоциированного вируса с геном минидисферлина — укороченного белка, выявленного у пациента с легким течением дисферлинопатии [14]. Сегодня продолжает развиваться метод, направленный на доставку в клетки полноразмерного гена DYSF [15]. Для доставки таких крупных генов предложено применение конструкций, состоящих из двух носителей. Результаты исследований этого метода показывают положительную динамику процесса восстановления мышечных волокон, однако данные об их эффективности ограничены: геннотерапевтические методы демонстрируют результаты в отношении восстановления мембран мышечных волокон у лабораторных мышей, но, к сожалению, пока еще не структуры ткани в организме человека, до этого этапа исследователи еще не дошли, но стремятся именно к нему – оценке безопасности и эффективности применения у пациентов [16, 17, 18].
А что же хромоножка? Мы оставляем за собой авторское право на привнесение небольшого художественного вымысла в её историю. В нашей выдуманной реальности вскоре одно из потенциальных лекарств завершило, казалось бы, бесконечный круг разнообразных клинических и доклинических апробаций, и течение заболевания остановилось. Девушка смогла впервые встать с кровати без посторонней помощи. С каждым днем утренние ритуалы, о которых мы и большинство читателей даже не задумываемся, давались ей всё проще и проще. Наука по своей сути – это и есть инструмент превращения вымысла в реальность. Если мы будем заниматься тем, чем мы занимаемся, если для этого будут возможности, ресурсы и целеустремленность сотен исследователей по всему миру, то тогда выдуманная нами история для кого-то станет реальностью.
Примечания:
- Лаборатория генетического анализа https://genetico.ru/
- Компаний разработчик генной терапии для лечения пациентов с поясно-конечностными мышечными дистрофиями - http://genotarget.com/
“Орфанная Одиссея”: три судьбы – одно проклятие
Представьте, что вы открываете утром глаза и понимаете, что пропустили все будильники, и вам вот-вот нужно бежать по делам. Вскакиваете, чтобы умыться и одеться, левой рукой хватаете сумку, правой – наскоро приготовленный бутерброд и устремляетесь навстречу новому дню. На улице вы немного успокаиваетесь и думаете: “Ну и утро…”. Действительно, утро не из лучших. А теперь представьте, что за одно такое утро герои нашего интервью отдали бы многое, и вспоминали бы о нем в самых теплых красках, думая: “Вот это утро!”. Все они – Жарас Ганиев, Евгений Яковлев и Татьяна Вяткина — молоды, жизнерадостны, а еще — …они болеют поясно-конечностной мышечной дистрофией. У Жараса и Евгения — дисферлинопатия, у Татьяны — кальпаинопатия. Их жизни похожи даже в совершенно разных городах и странах, и совершенно не похожи на наши. Тем не менее, они рядом с нами, и очень важно, чтобы и мы были рядом с ними.
С БЕРЕГОВ ВЫСОХШЕГО МОРЯ
Жарас Ганиев – родом из Узбекистана, из города Нукус, который располагается на берегу высохшего Аральского моря, в Республике Каракалпакстан. Ему 34 года, он ведет общественную деятельность, направленную на помощь людям с ограниченными возможностями, а еще рисует замечательные картины и воспитывает сына.
Фото: личный архив Жараса Ганиева
“Во-первых, я сплю на диване, а, не как у нас принято по национальным традициям, на полу, потому что с дивана мне легче вставать. Подняться утром, в целом, всегда очень тяжело, да и в течение дня у меня бывают мышечные слабости. Да, Нукус — маленький город, по сравнению с Москвой, с Питером, с Ташкентом, и есть много проблем: нет пандусов, дороги не рассчитаны на людей с инвалидностью. У меня есть коляска, но я не могу передвигаться на ней по улице, потому что город абсолютно не приспособлен к людям с ограниченными возможностями. Кроме того, не секрет, что таким, как я, материальных средств абсолютно не хватает. На самом деле, иногда – даже на одежду, на транспорт. Если остаются деньги, трачу на то, чтобы увидеться с друзьями.
Проблемы жизни людей с ограниченными возможностями начали подниматься совсем недавно, раньше все инвалиды жили и довольствовались тем, что есть; молча терпели, а сейчас начали говорить. Государство что-то делает, но пока, конечно, недостаточно. Со временем, я верю, станет лучше.
Я веду сидячий образ жизни, работаю в офисе тоже сидя, за компьютером. В работе у меня есть персональный помощник; дома я передвигаюсь обычно самостоятельно. Часто бывают командировки, и меня сопровождает человек, который помогает выйти из машины, сесть и потом встать. Мне приходилось ездить по работе во многие зарубежные страны, таких как Казахстан, Турция, Дубай. В поездках я всегда использую инвалидную коляску, но в обычной жизни я передвигаюсь на костылях. Вообще, где возможно, я стараюсь ходить. Сложности возникают, когда, например, совещание запланировано на втором этаже, и тогда приходится прибегать к помощи. Моему помощнику приходится меня поднимать и спускать на спине. На основной моей работе есть специальный пандус, это, конечно, куда удобнее. К сожалению, использовать коляску в моем офисе невозможно, дверной порог высокий, а двери туалета узкие. Поэтому на работе хожу на костылях и регулярно пользуюсь услугами персонального помощника. Расстояние от парковки до офиса – 10 метров, а после входа – еще 10 метров до комнаты. Я трачу 15 минут на то, чтобы преодолеть это расстояние на костылях.
Сейчас я работаю гранд-менеджером (прим.: координатор группы специалистов, включенных в процессы реализации государственной и международной грантовой программы) в ассоциации инвалидов, пишу разные проекты для людей с ограниченными возможностями, чтобы им как-то помочь по социальным и юридическим вопросам. Еще мы ездим по университетам и проводим занятия для студентов с такими же проблемами, как у нас.
Фото: личный архив Жараса Ганиева, фото в Алмате и в Дубае
В Узбекистане ещё не начали активно изучать такие редкие болезни, как мышечные дистрофии, спинальную мышечную атрофию и другие. Генетические исследования здесь развиваются очень медленно, и такие пациенты очень нуждаются в поддержке. Подобными проблемами такие, как мы, могут делиться, например, в Telegram-группе, которую мы ведем, там примерно 200 человек. Мы готовим для них видеообращения, устраиваем для них созвоны с врачами. Я общаюсь с людьми с такой же проблемой как у меня и из России, и из Казахстана.
С нами обязательно ездит помощник, потому что мой руководитель тоже инвалид, а я никак не смогу помочь при необходимости. Чаще всего проблемы возникают при пользовании уборной, надо всегда заранее предупреждать организаторов, чтобы для нас были выделены специальные комнаты, но все равно удобств не хватает, приходится адаптироваться. Мои коллеги знают о моем заболевании. Однако, то, что обо мне думают другие люди, сейчас мне не интересно, однако, так было далеко не всегда, раньше меня это задевало. Сейчас я говорю себе и другим: твои проблемы для чужих — это сплетни.
Первоначально я художник, учился в художественном интернате, после чего захотел стать архитектором. Для этого я начал изучать точные науки и поступил на факультет физики, затем работал младшим исследователем в академии наук. Однако эта профессия приносила мало дохода, я был вынужден научиться программированию, работал там же программистом. Затем мое состояние стало быстро ухудшаться, мне стало трудно ходить на работу. Мне было нужно чтобы кто-то со мной постоянно находился рядом – и в этом мне очень помог мой отец, первое время физически мне помогал только он.
Вообще впервые заболевание начало проявляться в 14-15 лет, до этого я активно занимался спортом, греко-римской борьбой. У меня появилась мышечная слабость, я перестал быстро бегать, стало трудно поднимать соперника, из-за этого я бросил спорт. Болезнь развивалась: сначала я утратил возможность бегать, потом стало трудно подниматься с места и передвигаться по лестнице. Примерно в 25 лет мне стало тяжело ходить, а в 27 я уже не мог передвигаться без опоры.
Диагноз мне поставили в Ташкенте, в 20 лет, до этого в Каракалпакстане ставили множество диагнозов и даже лечили от межпозвоночной грыжи. Я прошел через примерно четыре неправильных диагноза за пять лет.
Поначалу мне было очень трудно принять эту болезнь, потому что я уже знал – она не лечится и сложно даже остановить прогрессирование. Страшно было думать о будущем, потому что оно вообще не давало счастья, я знал, каким я буду. Сейчас меня это уже не так беспокоит, как раньше, потому что я начал действовать, чтобы помогать таким людям в Узбекистане. По началу я злился, что в моем городе у врачей очень низкий уровень знаний, но сейчас злость уже прошла. Но врачи здесь не лечат это заболевание, они говорят: “Просто пейте витамины...”, и пытаются продать какие-то дорогостоящие лекарства, которые не работают. Мы, пациенты, практически ненавидим здесь врачей, и вовсе не из-за низкого уровня знаний, а потому что они абсолютно нас морально не поддерживают.
Было тяжело принять эту болезнь, рассказать близким, но близкие это первые, кто узнали о ней, они очень меня поддерживали и поддерживают сейчас. Родственники помогают мне бороться с болезнью. Они всегда говорили, что нужно идти вперед, нельзя сидеть на месте, потому что они знали, что с этой болезнью тоже можно жить. Они мне говорили, что мое здоровье намного сильнее, чем здоровье некоторых людей, которые, тем не менее, живут со своими недугами. Поэтому и я могу.
Я старший сын в нашей семье. Ещё у меня есть сестра и два брата, у одного из них заболевание началось недавно – в 22 года, а у сестры – в 25, после родов; получается, что у меня заболевание началось раньше всех. У меня есть сын, я разведен, и он живёт не со мной, но мы регулярно видимся два раза в месяц. Я не знаю и боюсь узнавать, болеет ли он, в Ташкенте мне сказали, что диагноз можно поставить, только когда заболевания начнет себя проявлять. Ограничений в плане воспитания сына пока нет, я стараюсь развлекать его и мы часто с ним играем, рисуем, читаем. Замечают ли он, что папы других детей отличаются от их собственного? Нет, он пока не задаёт вопросов, он ещё маленький. Пока что говорю ему, что я упал. В будущем в любом случае собираюсь ему рассказать, сейчас он просто не поймёт, а самому мне не трудно.
Фото: рисунок Жараса Ганиева, личный архив
Раньше я мечтал о том, что я выздоравливаю, но сейчас я перестал об этом думать и мечтаю о нормальной хорошей жизни. О том, что мой дом будет полностью оборудован под мои потребности. Ещё хочется путешествовать по каким-нибудь восточном странам — по Китаю, Японии, Таиланду. Я ведь художник, я очень люблю природу и, надеюсь, еще смогу на нее посмотреть”.
ИЗ РОССИЙСКОЙ ГЛУБИНКИ
Нашему второму герою, Евгению Яковлеву, 40 лет. Он живет в совершенно другом климате и культуре – в сибирском поселке Мошково с населением около 9 тысяч человек. Евгений любит искать и пробовать разные методы лечения, работает сразу за тремя компьютерными мониторами и знает про свое заболевание больше некоторых врачей.
Фото: личный архив Евгения Яковлева. Сибирская зима
«Утро начинается тяжеловато. Закурил IQOS, полежал, подумал. Тело отекает за ночь, во время сна обязательно что-то передавливается. Для начала пытаюсь принять полусидячее положение, хотя бы опереться на локти, но так, чтобы ноги лежали на полу. Потом кто-то из домашних тянет меня за руку, и я выпрямляюсь. До прошлой осени это получалось. Дальше я покорячусь, закину одну ногу на диван, другую рядышком поставлю на пол. Потом рывком, сначала вперед, потом назад, пытаюсь сесть в кресло. Хотя бы на краешек. Добираюсь до стола, набираю воду для чая, сажусь за компьютер и пытаюсь прийти в себя. Помогают обычно родители, а на случай, когда они в огороде, у меня куча племянников. В течение дня я передвигаюсь на кресле, в целом это не вызывает у меня затруднения. А вот достать что-то с верхней полки естественно тяжело.
Средства, на которые я живу, – это, в основном, пенсия. Ну и плюс зарабатываю в криптовалюте. Этого, если честно, категорически не хватает. К примеру, у меня сейчас пенсия двадцать три тысячи рублей. А помимо того, что себя обеспечить, то есть как минимум покушать, заплатить коммуналку, тут ещё за различные пилюли выходит хорошая сумма. Где-то четверть пенсии, а может, и больше. Вот только на одни БАДы уходит четыре тысячи в месяц. Те же самые аминокислоты, витамин D3…
Тратиться люблю на компьютерную технику. Люблю жить в комфорте. Сейчас у меня стоит три монитора: на 24, 22 и 32 дюйма (Евгений с радостью показывает свой домашний сет-ап). Тысяч пять-семь сверху было бы достаточно, чтобы нормально питаться и приобретать всякие биодобавки. Если человек любит путешествовать, то ему и ста тысяч будет мало. Оптимально двадцать семь - тридцать тысяч. По сути, такие, как я, не гуляют, не выходят, не ездят никуда. Все это колоссальная физическая нагрузка, от которой можно не восстановиться.
Так я стараюсь не давать организму лишних физических нагрузок. Я айтишник-железячник, раньше занимался ремонтом компьютеров. Постепенно мне стало тяжело передвигаться, в ноябре 2016 года я в первый раз сел в инвалидную коляску. Спустя несколько месяцев я умудрился себя из нее вытащить, заставил ходить. Открыл полиграфическую фирму в Новосибирске, но перед пандемией закрылся и распродал оборудование. Понял, что организм больше не вывозит: ещё немного, и я не встану со стула. Переехал обратно к родителям в Мошково, а через полгода так и случилось. Я перестал вставать на ноги. Сейчас для меня это стало физически невозможно.
https://www.youtube.com/watch?v=6NDH6co3emA
Сам я впервые понял, что со мной что-то не так, когда работал в институте социальной реабилитации. Это была моя первая карьерная “ступенька”. Там я заметил, что по лестницам мне передвигаться стало тяжеловато. Все коллеги говорили сходить к врачу, но я не придал этому значения, пенял на сидячую работу. Через несколько лет в больницу я все же пришел. Мне поставили диагноз “дистальная форма миодистрофии нижних конечностей”. Это был доктор-невролог у нас в деревне Мошково. Диагноз подтвердили в Новосибирске, но точного типа дистрофии никто не назвал. Отталкиваясь от этого диагноза, меня стали лечить. В корне неправильно. Я сам начал увлекаться медициной, изучать терапию, неврологию, мышечные дистрофии… В итоге сам у себя определил дисферлинопатию. Почувствовал ли я что-то? Абсолютно ничего. Я работал с людьми-инвалидами, поэтому спокойно отнесся к этой ситуации. Да я в целом всегда спокойно отношусь ко всему. Я понимал, что рано или поздно меня ждет коляска, но так как я компьютерщик, я ничего не теряю: я и так всегда сижу. В целом мой образ жизни не изменился.
Врачей я не виню, это не их “заслуга”. Это вина Минздрава – о таких заболеваниях не знают, не знают о методах диагностики и лечения. К врачам претензий нет никаких: они не могут делать и шага в сторону от клинических рекомендаций.
Конечно, я пытался вытащить себя из инвалидного кресла. Разнообразные БАДы, витамины, аминокислоты… За счет этого один раз все получилось, но потом пару ошибок допустил в экспериментах над собой, и состояние ухудшилось. Начал искать, чем можно себя побаловать на клеточном уровне. Экспериментировал с факторами роста. Когда я начал изучать, из чего состоит мышечное волокно, решил один белок заблокировать, а другой активировать. Не буду говорить, о чем конкретно идет речь, потому что все это будет опубликовано, чтобы никто так же не сделал. Сейчас я нахожусь в состоянии экономии своего оставшегося клеточного ресурса. Просто себя подпитываю, чтобы не было ухудшений.
С другими пациентами я общаюсь крайне редко. Изначально люди интересовались, какие препараты я принимаю. Слушали они меня или нет - я не знаю. В общей сложности я знаю четырех человек с такой же болезнью. Когда-то в 2009 я разработал информационный портал для людей с ограниченными возможностями, был у меня такой период. Спросом он особо не пользовался. Сейчас я не испытываю потребность в подобной деятельности. Во-первых, я стал немножечко ленивым. Во-вторых, большое количество времени уходит на изучение криптовалютного рынка. В-третьих, люди не жаждут сильно разбираться в том, что с ними происходит. Как правило, услышав диагноз “дисферлинопатия” и узнав, что это не лечится, они складывают руки.
Те, с кем я общаюсь, – это старые друзья. Они на мой диагноз отреагировали спокойно. Я просто сказал им, что так и так. А они и так догадывались. Ну и друзья у меня определённо склада ума и набора знаний, то есть они у меня практически все циники. Отреагировали вполне нормально. Даже подшучивали.
Другие близкие мне люди – родители. Когда мне поставили диагноз, они обследоваться отказались. Они вообще врачей не любят, считают, что всегда здоровы. Они активны в своем возрасте, в огороде копаются. Я бы огород в асфальт закатал, чтобы им там не копаться и беречь себя.
Каких-то планов личного характера у меня нет. Я думал о собственной семье, но для этого нужен стабильный хороший доход, для меня это пока проблематично.
Из настоящих желаний – думаю о том, на какой бы теплый остров переехать… (улыбается). Холода я не переношу категорически. А пока что мой план – просто жить. Учиться, развиваться, ну… И все, наверное. Не опускать руки».
https://www.youtube.com/watch?v=WUQw-cQEVvk
МОСКВА СЛЕЗАМ НЕ ВЕРИТ
Нашей следующей героине, Татьяне Вяткиной, 35 лет. Татьяна живет в Москве и, как настоящая business woman, имеет две работы, свой блог, а в свободное время переводит с английского на русский язык сложнейшие медицинские тексты и отстаивает свои права на доступную городскую среду. Татьяна, говоря о своих трудностях и успехах, объединяет многих людей с редкими заболеваниями, а нам своей жизнерадостностью подает удивительный пример сильного человека.
Фото: личный архив Татьяны Вяткиной
«На самом деле у меня нет цели объединения людей с редкими заболеваниями, потому что, по сути, я абсолютный интроверт. Вообще-то я начала всем этим заниматься, потому ч
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: