Поиск Кабинет

Муковисцидоз

 Муковисцидоз – заболевание, которое преследует человечество издревле. Оно окутано преданиями о ведьмах и проклятиях, а самые ранние упоминания найдены в рукописях исследователей средних веков. Что таит в себе история одной болезни, столь незаметной для одних и столь смертельной для других? Как её смогли распознать, исследовать и к какому результату пришли на сегодняшний день? Об этом мы расскажем вам в нашем небольшом видео:

 ­

  Если вам стало интересно, давайте попробуем более детально ответить на вопрос:

 

Что же такое муковисцидоз?

 Муковисцидоз или кистозный фиброз – тяжёлое наследственное заболевание, при котором повышенная вязкость выделяемой слизи критически нарушает работу органов дыхания и пищеварения, приводя к развитию опасных для жизни состояний – истощения, кишечной непроходимости, пневмонии, сепсиса, почечной и дыхательной недостаточности. Также при этом заболевании часто нарушены функции печени и сердца, а у мужчин – еще и бесплодие. Заболевание развивается из-за мутации - структурного изменения гена CFTR. В России число людей с диагнозом “Кистозный фиброз” на 2018 год составило 3142 человека, а по данным массового обследования новорожденных, из 10 тысяч рождённых детей один болен муковисцидозом. Во всем мире сегодня от этого заболевания страдают около 100 000 человек.

 Структурные изменения гена или мутации, представляют собой изменения молекулы ДНК, на основе которой образуется белок – главная рабочая сила клетки. Изменения молекулы ДНК выражаются в смене последовательности её составных частей (азотистых оснований): аденина (A), тимина (T), цитозина (C), гуанина (G). Изменение такого “буквенного” кода способно прекратить выработку белка, нарушить его перемещение по клетке, встраивание его в место своего функционирования (клетка большая, а место работы должно быть строго определённым!) или ограничить объём выполняемой работы – всё это ведёт к снижению или полному отсутствию функции. В случае муковисцидоза утрачивается или снижается функция переноса из клетки заряженных частиц - ионов хлора (Cl-), через непроницаемую мембрану клетки. Клетки используют перенос ионов для различных целей, одна из них – перемещение молекулы воды в места скопления веществ (осмос). При муковисцидозе, ионы хлора не выходят из клетки и притягивают внутрь неё положительно заряженные ионы натрия (Na+). Это значительно снижает снабжение слизи водой, преследующей ионы. Слизь, вырабатываемая различными видами эпителия нашего организма, становится вязкой и густой, нарушается её выведение. Выявлено уже 352 мутации гена CFTR, способные привести к развитию муковисцидоза; их разделили на 6 функциональных классов (рис. 1).

 

Рис. 1. Схема проявлений разных классов мутаций гена CFTR. ­­

      • I класс – белок не синтезируется;
      • II класс – белок не претерпевает нужной обработки в аппарате Гольджи и не может транспортироваться в место функционирования;
      • III класс – белок встраивается в место функционирования, но не выполняет свои функции;
      • IV класс – белок работает, но проводит недостаточное количество ионов хлора;
      • V класс – белок синтезируется в недостаточных количествах;
      • VI класс – белок нестабилен.

 

   I, II и III класс относят к “тяжёлым” мутациям, а IV, V и VI класс мутаций, при которых функция частично сохранена – к “лёгким”. Такое подразделение условно, т.к. на тяжесть течения заболевания значительно влияет его раннее выявление и приверженность к постоянному, не прекращаемому лечению. Поздняя диагностика, что часто бывает с лёгкими мутациями (в России максимальный возраст, в котором был установлен диагноз муковисцидоз составляет 44 года), или прекращение лечения может привести к необратимым изменениям в организме пациента. Найти к какому функциональному классу относят болезнетворную мутацию можно в Приложении 2 (стр. 64) к “Регистру больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2018 год” (https://mukoviscidoz.org/doc/registr/web_block_Registre_2018.pdf).

 

Рис. 2. Поражение органов при муковисцидозе

 

 Таким образом, мутации гена CFTR способствуют повреждению поджелудочной железы, лёгких, печени, мужских половых желёз, слизистых оболочек (рис. 2). Однозначную прямую связь мутации этого гена имеют с поражением поджелудочной железы. В ней есть структуры двух видов: одни вырабатывают ферменты и обеспечивают их выделение в просвет кишечника для переваривания пищи (внешнесекреторная функция), другие вырабатывают гормоны, выделяя их в кровь (внутрисекреторная функция). При муковисцидозе в первую очередь нарушается внешнесекреторная функция. Ферменты необходимые для пищеварения не способны преодолеть выводящие протоки (“трубы”), идущие к кишечнику и выстланные вырабатывающими слизь клетками, т.к. их просвет закрыт вязкой слизью как пробкой. В итоге ферменты активируются внутри поджелудочной железы и переваривают её. Из-за этого развивается хронический панкреатит, заканчивающийся образованием кист (полостей) и фиброза (разрастания плотной нефункциональной соединительной ткани, обычно выполняющей функции каркаса органа). Нарушенное поступление пищеварительных ферментов в кишечник способствует развитию диареи, плохого переваривания, истощению, похуданию, системным нарушениям метаболизма. У пациентов с лёгкими классом мутаций потеря внешнесекреторной функции протекает постепенно, на протяжении нескольких лет, а у обладателей тяжелого класса мутаций нарушения поджелудочной железы выявляются уже внутриутробно. В более позднем возрасте у 20% пациентов развивается инсулин-зависимый сахарный диабет. Собственные железы кишечника, производящие слизь, также могут поражаться при этом заболевании. В совокупности с нарушенным­ перевариванием пищи, это повышает риск развития кишечной непроходимости.

  Поражения лёгких зависят от мутаций гена CFTR, но не столь однозначно, как в случае с поджелудочной железой. Мутации этого гена значительно нарушают внутриутробное развитие лёгких, но в качестве основной причины нарушения дыхания рассматривают колонизацию микроорганизмами вязкой слизи дыхательных путей. На инфекцию организм реагирует воспалением, стимулирующим приход в ткани лёгкого специализированных клеток крови – лейкоцитов. Лейкоциты, и именно нейтрофилы, призваны бороться с микроорганизмами, но выделяемые ими ферменты разрушают каркас лёгких и бронхов, что деформирует ткани лёгкого при пневмонии, ведёт к формированию бронхоэктазов (участки расширения бронхов), снижает площадь поверхности альвеол необходимой для интенсивного насыщения кислородом крови, способствует поддержанию очагов инфекции в организме, развитию пневмонии и сепсиса. Заканчиваются такие разрушительные процессы формированием дыхательной недостаточности – несоответствия количества поглощаемого кислорода потребностям организма. Помимо мутаций гена CFTR, на тяжесть течения заболевания лёгких у пациентов с муковисцидозом влияют гены-модификаторы. Они представляют собой специфические варианты строения генов с изменённой активностью, способные либо ухудшать течение болезни, как в случае генов MBL, HLA II, TGFβ1 с пониженной активностью (вероятно, за счет ослабления иммунитета), либо улучшать течение, как в случае повышенной активности гена NOS1 (что связывают с антибактериальным эффектом и снижением числа нейтрофилов в зоне воспаления). Нарушение структуры лёгких затрудняет перемещение по ним крови, что перегружает сердце, в конечном итоге повреждая его.

 Длительные воспалительные процессы в лёгких при муковисцидозе способны приводить к амилоидозу – отложению защитных белков в клубочках почки (“почечных фильтрах”), способствуя прогрессированию недостаточности функции почек. Также постоянное воспаление характерно и для слизистой оболочки полости носа и придаточных пазух, что часто приводит к образованию доброкачественных опухолей - полипов.

 Помимо лёгких и поджелудочной железы, в некоторых случаях происходит поражение печени, оно ассоциировано, преимущественно, с наличием мутаций в генах-модификаторах, обсуждаемых ранее. Развитие заболевание имеет схожий сценарий развития: повышенная вязкость выделяемого секрета клетками выводящих протоков препятствует выведению желчи в кишечник, способствуя воспалению желчных протоков, гибели печёночных клеток и постепенному формированию цирроза печени.

 У мужчин с муковисцидозом наблюдается нарушенное развитие семявыносящих протоков, канальцев придатков яичка или полное закрытие их просвета за счёт разрастания соединительной ткани или нарушение развития, что в обоих случаях ведёт к бесплодию.

 

Диагностика

 Муковисцидоз наследуется аутосомно-рецессивно; пол ребёнка не влияет на вероятность развития заболевания. При таком наследовании если у каждого из двух родителей имеется по одной болезнетворной мутации гена CFTR (носительство) в 25% случаев может родиться ребёнок с муковисцидозом. Заболевание диагностируется при наличии у пациента как минимум одного клинического проявления (поражение лёгких, поджелудочной железы, придаточных пазух носа, кишечника) и при подтверждении у него дисфункции хлоридного канала (выявление двух патогенных мутаций CFTR, положительный т.н. потовый тест).

 В соответствии с Приказом Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 N 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания" в нашей стране проводится массовое выявление у новорожденных детей наиболее распространённых наследственных заболеваний, среди которых есть и муковисцидоз.

 

Лечение

   Основные направления терапии у людей с муковисцидозом включают в себя:

1) повышение эффективности питания – приём пищеварительных ферментов и использование инсулина при развитии сахарного диабета;

2) улучшение вентиляции лёгких – использование препаратов расслабляющих мышцы бронхов и расширяющие их просвет, а также препаратов разжижающих слизь;

3) антибактериальная терапия инфекции лёгких, основная цель которой сохранить максимально возможный объём функционирующей легочной ткани.

 Если замещение функции большей части поражаемых органов при муковисцидозе осуществимо, то компенсация функции дыхания на данный момент технически невозможна. Именно критическое поражение лёгких представляет наибольшую опасность для жизни человека с муковисцидозом. В таком случае единственно возможным решением остаётся трансплантация лёгких. Это опасная и рискованная операция. Объективным показанием для неё является снижение функции лёгких менее 30% от должного.

  Наиболее эффективной медицинской помощью больным муковисцидозом оказалась таргетная терапия, направленная на коррекцию работы хлоридного канала. В 2012 году был зарегистрирован первый препарат с таким действием – ивакафтор (торговое название «калидеко»). Он всасывается в желудочно-кишечном тракте и распределяется по организму через системный кровоток. После чего попадает в клетки, где прикрепляется к белку хлоридного канала, способствуя повышению числа пропускаемых ионов хлора до нормальных значений. По итогам постоянного приёма препарата в поте пациентов снижается содержание соли ниже диагностически значимого уровня, а уровень функций лёгких по данным испытаний повышался на 17,2%. Ивакафтор эффективен только при мутациях CFTR, не нарушающих встраивание белка в мембрану, т.е. при III-VI классах мутаций. Позже были разработаны лумакафтор, тезакафтор и элексакафтор – так называемые препараты-корректоры, обеспечивающие нормализацию транспорта белка хлоридного канала до мембраны клетки, помогая при II классе мутаций. Наибольшей эффективностью препараты-корректоры обладают при совместном использовании с ивакафтором, сейчас выпускается несколько таких комбинаций – оркамби, симдеко и трикафта. Недостатком таргетной терапии является необходимость принимать препараты каждые 12 часов и их огромная стоимость, терапия оркамби или трикафта достигает стоимости более 20 миллионов рублей в год. Но что наиболее важно, таргетная терапия не способна помочь людям с I классом мутаций. Но и для них ищутся новые подходы.

 

Генная терапия и редактирование генов

  Описанные подходы направлены на коррекцию течения заболевания, но не на устранение его причины. Более технологичный подход, основанный на доставке в клетку необходимого гена, получил название генная терапия (рис. 3). Подобный принцип уже используется по всему миру, например, при вакцинации от коронавируса. Спутник V представляет собой безвредный вирус, который доставляет в клетку человека ген, с помощью которого производится белок коронавируса, вызывающий иммунизацию организма т.к. белок чужеродный. В случае генной терапии муковисцидоза носители – векторы, которые могут быть как вирусными, так и невирусными, доставляют в нужные клетки работающий ген CFTR, на его основе создаётся белок (не вызывающий иммунизации т.к. является родным для организма), формирующий канал в мембране и выполняющий функции переноса ионов хлора. Как и обсуждалось ранее, лёгкие – основная цель для терапии, а следовательно, и основное место куда нужно доставить ген CFTR. Такая концепция способна помочь людям с мутациями любых классов, в том числе и когда белок не производится клетками.

   Первые попытки разработки и применения генной терапии были осуществлены в 1993 году, но результаты не оправдали ожиданий. Сложности, с которыми столкнулась генная терапия заключаются в следующем: как вирусные, так и невирусные векторы могут вызывать воспаление лёгкого; проникновение вектора в клетки аэрозольным механизмом затруднено из-за наличия вязкой слизи, а при введении через системный кровоток вирусы случайным образом распределяются по организму и лишь в редких случаях достигают лёгких;  клетки дыхательных путей постоянно обновляются и погибают — доставленные рабочие гены теряются вместе с ними; а также многие другие трудности. Некоторые из них решаются через использование дополнительных средств, например препаратов, разжижающих слизь, однако значительная часть проблем всё еще не решена.

Рис. 3. Принципиальные подходы в генной терапии муковисцидоза: для перемещения терапевтического гена в клетку возможно использовать различные способы доставки (векторы), например: аденоассоциированный вирус (AAV) и липосомы (“пузырьки” из клеточных мембран). После проникновения в клетку, терапевтический ген достигает ядра клетки, где с помощью него сначала образуются информационные посредники – иРНК, а затем с их инструкций синтезируется белок, который в последующем модифицируется и встраивается в клетку для выполнения функции хлоридного канала

 

 Попытки разработать препараты генной терапии не прекращаются и на сегодняшний день. В стадии доклинических исследований (до иследований на человеке) находится подход, основанный на доставке гена CFTR в клетки с помощью аденоассоциированного вируса. Терапевтический агент SP-101 (Spirovant, США) опробован на модельных животных – хорьках, с искусственно вызванной мутацией гена CFTR. Исследования показывают эффективность доставки и сохранённую функциональную активность гена (видео доклада http://spirovant.com/wp-content/uploads/2021/11/W05_Excoffon41.mp4).

 Альтернативный подход основан на доставке в клетки дыхательных путей матричной РНК (мРНК) гена CFTR. мРНК представляет собой компонент промежуточного этапа образования хлоридного канала, именно с мРНК происходит считывание и сборка аминокислотной последовательности работающего белка. Терапевтический агент LUNAR®-CF (Arcturus Therapeutics, США) — мРНК CFTR помещённая в липидную наночастицу, также проходит этап доклинических исследований, опробован на нескольких видах модельных животных с мутацией и на нечеловекообразных обезьянах для оценки эффективности этого метода доставки генетического материала (постер доклада: https://secureservercdn.net/45.40.151.233/e32.83a.myftpupload.com/wp-content/uploads/2021/11/Poster-NACFC-2021-Perez-Garcia-et-al-Arcturus-Therapeutics-Poster-549.pdf?time=1645117084).

  Основным приложением разрабатываемой генной терапии рассматриваются варианты мутации I и II класса, при которых оказывается неэффективно использование таргетной терапии ивакафтором и корректорами хлоридного канала. Ещё одно направление терапии, цель которой исправить работу гена, основывается на редактировании его структуры. При данном подходе в клетку доставляются молекулярные инструменты, исправляющие повреждённый участок гена. Один из таких препаратов, разрабатываемый компанией SalioGen (США), также находится в фазе доклинических исследований.

 

Наши герои



   Андрей — студент медицинского университета. Он не только будущий врач, но и, одновременно, пациент. Андрей один из 3200 человек в России, страдающих неизлечимым генетическим заболеванием — муковисцидозом. Показателем эффективной диагностики и лечения муковисцидоза является средняя продолжительность жизни людей с таким диагнозом. В России этот показатель с трудом достигает 27 лет, в то время как в США и Канаде составляет уже 48. В свои 24 года Андрей не перестаёт бороться за возможность жить полной жизнью, занимается спортом, добивается современной и эффективной терапии для себя, а в ближайшем будущем собирается помогать таким же пациентам, как он сам.

 

…поэтому у меня много планов до 27 лет

– Я живу в Ярославле, учусь на 5 курсе медицинского университета. Когда закончу, пойду в пульмонологию, буду помогать таким же, как и я. Мой диагноз – муковисцидоз, его поставили когда мне было 8 месяцев. Позже выяснилось, что у меня 2 тяжелые мутации в гене CFTR. Муковисцидоз для меня – это постоянное ухудшение состояния лёгких, кашель, проблемы с пищеварением, сахарный диабет, нарушение работы всех моих органов.

   До 11 лет не было критических моментов в жизни, болезнь тогда особенно не замечал. Были друзья, путешествия. В школе не возникало проблем ни с учителями, ни с одноклассниками. Я никогда не гнался за результатами, мне всё довольно легко давалось. Учителя меня понимали, считали умным, хорошим ребенком. Во дворе же с друзьями… я был шебутным мальчиком.

  В 9 лет у меня нашли сахарный диабет, в 11 я вылетел из школьного обучения на полгода из-за операции по разрешению непроходимости кишечника. Это была моя первая операция. В этот момент я начал понимать, что болею серьезным неизлечимым заболеванием. А после 15 ко мне пришло понимание как я умру.

  Болезнь начала активно проявлять себя после 17 лет, когда состояние стало резко ухудшаться: появился утренний кашель, часто до тошноты. Тогда же, в 11 классе, в середине года произошла моя вторая операция, хорошо хоть ЕГЭ смог сдать.

 Википедия пишет, что средняя продолжительность жизни с муковисцидозом в России – 27 лет. Классно. Лёгкие будут все хуже работать, а значит, я не смогу дышать. В один момент могу уснуть и просто не проснуться. Я это понимаю. Поэтому у меня очень много планов до 27!

 

Мне не хватало кислорода

  Я пошел в медицинский университет ведомый своими альтруистическими побуждениями: хочу стать врачом и всем помогать. Когда лежал в больнице на хирургическом отделении, общение с хирургами сильно повлияло на меня (и сериал доктор Хаус, который я смотрел с родителями, ещё когда учился школе). Изначально я поступал в медицинский университет, чтобы пойти в хирургию. А потом принял решение, что лучше заниматься лёгкими – ситуация с моим заболеванием в стране ужасная и в этой отрасли нужны свои люди. Те, кто точно знает, что такое муковисцидоз.

  На первой лекции в университете нам сказали: «Вы все станете терапевтами и будете сидеть на приёме за 14 тысяч в месяц». Как бы то ни было, я не могу жить спокойно с осознанием того, что другие больные будут и дальше страдать и умирать. Даже если нужно будет уехать учиться в ординатуру другой страны – я всё равно сюда потом вернусь.

 После 17 моё здоровье резко шло под откос, учиться становилось намного труднее. Мне не хватало кислорода, всё чаще случались обострения, а в медицинском ВУЗ-е пропуск учёбы равен “смерти”. В итоге из-за болезни я пропустил много занятий, а на их отработку не было ни времени, ни сил. Когда мозг получает мало кислорода, я начинаю думаю медленнее и всё тут. Пришлось уйти в академический отпуск и наверстывать упущенное. Но сейчас ситуация улучшается, животворящий препарат от муковисцидоза – Трикафта – делает своё дело.

 

Сейчас уже больше 3 месяцев я не кашляю

  Я принимаю Трикафту с сентября 2021 года. И если 2 сентября я только начал её принимать, то 3 сентября у меня уже ушёл кашель. Я покашливаю, конечно, но не так, как раньше: у меня были приступы ночного кашля, и я не мог уснуть до самого утра; всё это время был кашель до рвоты. Уже больше 3 месяцев я не кашляю.

  За спасительное лекарство пришлось судиться с местным департаментом здравоохранения. Трикафта – незарегистрированный в России препарат. В 20-м году мама писала запрос о том, что он мне необходим, что требуется провести врачебный консилиум, на что нам ответили только через год: «Нет». Причём это было уже после того, как я попал на консилиум московского центра и получил заключение о необходимости этого препарата для меня. …Куда мы только не писали, дошли даже до Следственного комитета.

 

 Не хочу, чтобы люди в 20 умирали – это ненормально

  Возможно, если бы я с детства получал таргетный препарат, то не болел бы диабетом, у меня не было бы двух операций и такого резкого ухудшения состояния. Но в то время их ещё не было. Трикафта была изобретена и зарегистрирована в США только в 2019 году. Я очень хочу повлиять на российскую систему обеспечения лекарствами таких пациентов, как я, но не знаю, смогу ли. К сожалению, врачи, которые шли мне навстречу, почему-то потом из поликлиники увольнялись.

   То, что мне удалось получить Трикафту, скорее исключение из правил, но я не хочу называть это исключением. Я хочу, чтобы все, кто борется за таргетные препараты,  получали их. Не хочу, чтобы люди в 20 умирали — это не нормально. В конце концов мы граждане нашей страны и имеем полное право на качественное лекарственное обеспечение.

  Я согласился бы участвовать в испытании новых препаратов, препаратов генной терапии, направленных на полное исправление работы повреждённого гена. Я уже участвовал в испытаниях Тигеразы, а в детстве в испытании препарата Эрмиталь. Если препарат нормальный – то никаких сложностей нет. Если возникают побочные эффекты – ты сразу регистрируешь это и обращаешься к врачу-куратору, прекращаешь прием.

   Доверие к российским препаратам, к сожалению, теряется. У нас не очень хорошо умеют делать лекарства. Например, Тигераза, препарат для откашливания, подходит многим, но есть такие, как я, кому она не годится. До неё в России был швейцарский Пульмозим, и на нем я чувствовал себя прекрасно. Доверия к фармкомпаниям было бы больше, если бы не было такого ярого навязывания наших препаратов, а у пациентов был выбор.

  В Ярославле кроме меня еще есть люди с таким же диагнозом. Нам в принципе нельзя держать прямой контакт. Мы опасны друг для друга из-за флоры. Например, если у меня в лёгких живёт стафилококк, а у него синегнойная палочка, то, чтобы я не подхватил у него синегнойную палочку, а он у меня стафилококк, и наши состояния не ухудшились - нам лучше не общаться.

*   *   *

   70 процентов лечения муковисцидоза — это подходящая терапия и препараты, еще 30 — массаж, спорт, настрой и правильный уход. Три дня в неделю я хожу в спортзал, это помогает удалять мокроту. Растрясешь свои легкие — и все получше выходит, а еще я очень люблю кататься на коньках. Набор мышечной массы людям с муковисцидозом даётся тяжело из-за снижения функций лёгких и ухудшенного усвоения пищи. И потом, ты можешь с муковисцидозом 3 месяца стараться набрать килограмм мышечной массы, затем уходишь в обострение, сидишь с катетером, заниматься не можешь и всё теряешь.

   В первом классе на первое сентября у меня был очень большой букет, от его тяжести я упал, настолько физически был слаб.

   В 4-м классе мама решила меня отдать меня на класс флейты. Флейта — это постоянный дыхательный тренажер. И я очень люблю на ней играть, даже играл на ней в составе ансамбля, в Филармонии. В депрессивный период жизни (а был и такой) я понял, что хочу научиться играть на гитаре, мы с мамой пошли в магазин и купили гитару. Теперь учусь на ней играть, стараюсь быть человеком-оркестром!

  Для меня нет плохого состояния, нет плохой игры — я всегда доволен. Если становится совсем сложно, то я вытаскиваю себя спортом, музыкой, играми. Мне повезло, у меня есть девушка (она к моему заболеванию отнеслась абсолютно спокойно), она меня поддерживает. Все мои близкие люди знают, чем я болею.

  Мои родители никогда не скрывали от меня, что я болен. И всегда говорили, что многое тут зависит от меня. Мне никогда не вбивали в голову: вот доживешь до 18, пойдешь на пересадку, будешь с другими легкими. Мне мама всегда наоборот говорила, что я не могу потерять свои лёгкие, я должен жить со своими лёгкими и стараться их сохранить.

 

Не у всех ЭТО получается, но ЭТО того стоит

   Что я хочу сказать миру?

   Что мы абсолютно такие же люди, которые хотят жить. Мы в большинстве своём – дети. Да, мы кашляем, мы можем создавать ощущение концлагеря, так как обычно мы очень худые. Но мы абсолютно такие же люди, и мы достойны нормальной спокойной жизни.

 Хочется сказать людям с муковисцидозом, что нельзя опускать рук. На своем примере могу сказать, что очень резкое ухудшение состояния началось в тот момент, когда я опустил руки. Да, лекарственное обеспечение — это очень важно. Но еще важно не отчаиваться, как бы сложно ни было, постоянно держать себя в узде: принимать препараты с утра и до вечера, делать уколы и ингаляции. Нельзя доводить себя до очень тяжёлого состояния, не всегда это от тебя зависит, но, если у тебя есть силы этого делать нельзя.

  Общество может помочь нам информированностью. Нужно говорить о том, что такие люди, как мы, есть. И что у нас есть право на лекарства, как бы дорого эти лекарства не стоили.

 Было бы хорошо, если бы людям с таким диагнозом полагалась обязательная помощь психотерапевта. Если бы у каждой семьи с муковисцидозом был специалист, который обсуждал бы с членами этой семьи душевные проблемы, потому что очень сложно выносить эти проблемы без поддержки. Очень нужны психологи, чтобы помогать родителям общаться с детьми, принимать их диагноз.

 

Лилия: в листе ожидания

  Я уже третий год нахожусь в Москве, хотя мой родной – Казань; конечно я люблю его, но хотела бы остаться в Москве. В столице есть врачи, есть лекарства; в Казани же нет ничего, всё надо покупать самим.

 Сейчас мне удаётся снимать квартиру в Восточном Измайлово, рядом с 57 больницей, в которой мы - пациенты с муковисцидозом, лечимся. Живём около своего доктора.

   Когда первый раз обратились в фонд Кислород (https://bf-kislorod.ru) была большая очередь, ведь нас очень много и все просят о помощи. Первый год сами всей семьёй  оплачивали проживание, а потом Фонд взял меня под крыло и стал помогать. Так как прописка у меня московская, то лекарства разрешают брать домой. Когда начинается сильное обострение, раз или два в год, ложусь в больницу. А так, сижу дома, делаю себе капельницы, уколы, антибиотики...

  В Москву я переехала, чтобы мне сделали операцию, сейчас я нахожусь в листе ожидания на пересадку лёгких. Когда она будет неизвестно, операции по пересадке сейчас делают редко. При появлении донора врачи смотрят подходит ли группа крови и объём лёгких, если всё подходит – делают пересадку тем, кто находится в самом критическом состоянии. Мои лёгкие работают всего на 30%. Они изношены, можно сказать, гниют. Среди нас есть и те, у кого уже нет одного лёгкого. Заболевание у каждого протекает по-своему. Недавно одна девочка с муковисцидозом умерла в 10 лет, кто-то доживает до 50. У всех разные мутации, у меня, например, одна тяжелая и одна лёгкая (расценивается как тяжёлое течение заболевания).

  Почему я решилась на пересадку лёгких? Бывает такое состояние, когда тебе очень плохо, некоторые, возможно, из-за пандемии COVID-19 смогут представить какого это: ты не можешь пройти даже двух шагов до туалета, не начав задыхаться, и потом уже не способен ни о чём думать. Нормальный уровень насыщения крови кислородом 95% и выше, у нас же он всего 60%. Возникает ощущение, будто тебе перекрыли горло и невозможно вдохнуть.

  Я знаю, что далеко не все пересадки успешные; 100%-ой гарантии нет. Я ещё не понимаю полностью, что меня ждёт.

 Сразу после переезда, хирурги через кожу живота установили трубочку мне в желудок – гастростому. В гастростому нужно капать жидкое калорийное питание, чтобы я могла набрать вес и успешнее перенести операцию. Таким способом набрала около 10-12 килограмм, а до этого была очень худой; больше 50 килограмм никогда не весила, из-за обострений часто худела и до 40. У нас некоторые и по 35 килограмм весят. Слизь в дыхательных путях очень густая и ее трудно вывести, нужны большие усилия, мы только от одного кашля огромное число калорий сжигаем.

 

С самого начала

   С раннего детства мне приходилось большую часть своего времени ходить по больницам. Сразу мне поставить диагноз почему-то не смогли, хотя в каких только  больницах Казани я не была. В 8 лет сделали операцию, удалили часть лёгкого – верхнюю правую долю. Потом оказалось, что это ошибка и операцию не следовало делать. И только в 14 лет мне смогли поставить диагноз «муковисцидоз».

  Я впервые приехала в Москву, мне было 22 года. Потом стала каждый год приезжать лечиться. В Казани нам ничего не давали из терапии. Если в детстве меня ещё как-то лечили, то как только я перешла в ранг взрослого – всё, сразу перестали.

  Состояние моего здоровья с каждым годом ухудшается. И вот в 2018 году, через 9 лет после моего первого посещения Москвы, когда я приехала мне сказали: “Всё, пора идти на пересадку”. И поставили в лист ожидания.

  Первый год в Москве я думала: ну, мне всё быстренько сделают, и я уеду домой. И думала я так два года. На третий до меня дошло, что нет, так быстро это не происходит. И у меня была такая истерика, что всё вокруг бесило: чужая квартира, чужой город. Готова была выйти на улицу и выть, чуть ли не на стены лезла.

 Месяц назад начала принимать таргетный препарат, Калидеко, и сейчас чувствую улучшение. Проблема в том, что их не дают бесплатно, если их покупать – курс терапии будет стоить десятки миллионов. Приходится стараться покупать их самостоятельно, иногда получается достать из-за рубежа.

  Мне предлагают начать принимать Трикафту, а где мне деньги взять? Извините, Трикафта стоит ещё дороже Калидеко. Да если и найдешь один раз на это деньги, но его же надо постоянно принимать! Говорят, что многие благодаря Трикафте выживают, им становится лучше. …Хотелось бы, конечно, её попробовать, я же осознаю, что далеко не все операции по пересадке лёгких удачно проходят. С этими препаратами появилась хоть какая-то надежда подольше пожить.

  Что я думаю о генной терапии? Она может и появится в будущем, конечно. Но мы вряд ли доживем до того момента, когда её разработают. Тем более, если говорить про Россию, здесь ничего не делается быстро и у нас мало учёных. Может быть я и ошибаюсь, конечно, но те, кто именно работают, кто хочет работать - тех увольняют отовсюду. Даже хороших врачей у нас не держат, зарплаты у них маленькие. Они лучше уедут за границу, чем будут здесь оставаться. Не верю я, что у нас могут сделать что-то. Да и, честно говоря, я не доверяю российским компаниям-производителям. Мы даже антибиотики применяем итальянские, потому что они лучше действуют, чем российские.

  Что нужно сделать сейчас? Закупить нам всем «трикафту»! Но они не захотят, ведь это 23 миллиона рублей в год на одного человека.

 

Вся моя жизнь

  В детстве были и друзья, и прогулки. Мы бегали, прыгали, как обычные дети, и не боялись никакой инфекции, нас никто не контролировал.

 Сейчас дети в 14 лет взрослые. Смотрю я на свою племянницу, ей всего 9 лет, а она уже взрослый человек, общается и говорит как взрослая. Сегодняшнее поколение совсем другое; они во всем разбираются, они умные. Мы не были такими. Я себя и сейчас всё также ощущаю маленькой девочкой, не чувствую, что мне 34 года, кажется, что мне всё также лет 18.

  Когда я переехала в Москву, сразу сказала маме: “Будем бороться”. У меня было очень плохое состояние, мама плакала. “Мам, не переживай, до конца будем бороться и будет всё хорошо”. Ну а потом у меня начался психоз. Бесишься, бесишься, а потом успокаиваешься. Я же понимаю, что деваться мне некуда. Когда начинается обострение, начинаешь и реветь, и злиться. От этого же еще хуже, у тебя и так одышка, а когда нервничаешь, одышка усиливается. Это очень тяжело. Успокаиваешь себя: “Все, хватит, перестань, сделаешь себе только хуже”. Так сама с собой и разговариваешь.

  Подруг у меня нет. Нам – больным муковисцидозом, к сожалению, встречаться нельзя, ведь в нас живут инфекции, которыми мы можем случайно обменяться.  Живём в постоянной самоизоляции. Созваниваемся, общаемся. Думаю, у нас была бы классная компания, много взрослых. Было бы весело. Из них сейчас около 30 стоят в листе ожидания на пересадку лёгких. Это треть от всего листа ожидания по лёгким на Москву.

   Быть среди людей тяжело, особенно в связи с ковидом. У нас лес рядом; вот ты уже там, ходишь, слизь выплевываешь. Мы не заразны, не пугайтесь.

   Мы с мамой ковидом переболели, после этого ещё хуже стало. Я болела очень сильно, думала не выживу. Мы теперь вместе боремся друг за друга, я не могу без мамы, мама не может без меня. Всю жизнь со мною ходила по больницам. Всю жизнь переживала за меня.

   Насчёт вакцинации много думала и пока её отложила. Я недавно выписалась из больницы и антитела у меня есть. Главная причина почему я может быть и сделаю эту вакцину – без нее меня не возьмут на операцию. Я в Казани ни одной прививки не сделала, а как приехала сюда, меня их все заставили сделать. У нас в чате многие пишут, что после вакцины от COVID-19 начинается обострение и повышается температура, а я не хочу уйти в обострение, я этого боюсь. Боюсь, что упадёт кислород. Не хочу опять задыхаться. Это меня удерживает. Хоть некоторые и пишут, что всё нормально, я все равно боюсь.

 

А что если…

  Чтобы я посоветовала тем, кто впервые столкнулся с муковисцидозом? Первым делом, если человек совершеннолетний, обратиться к нашему врачу. Он дает рекомендации, лечит. …Если бы нам давали таргетные препараты в детстве, у нас бы не было настолько тяжелого состояния, что требуется пересадка лёгких.

    Что я буду делать, если мне успешно пересадят лёгкие? Я, наверное, на велосипеде покатаюсь, пробегусь. Мы же даже пробежаться не можем, идём тихим-тихим шагом, как черепахи, чтобы не задохнуться. Ещё очень хочется попутешествовать, по России бы поездила. Да куда угодно, в Сочи или в Петербург. …Я ещё не понимаю, как это всё будет.

  Не представляю, что будет дальше и не хочу себя расстраивать.

 

Обращение

   Я стою в листе ожиданий. Нас таких много. Сейчас же боятся отдавать органы. Процедура пересадки органов идёт ненасильственным путем. Где-то читала, что у нас только 10% граждан готовы отдать свои органы (посмертно), а в Италии, например, 90%. Почему так? Почему наши сограждане этого боятся? Почему думают, что их и их родственников убивают? Разве это только в России может быть? А в Италии нет? Нашим врачам необходимо вернуть себе доверие, которое есть к их зарубежным коллегам. Людям сложно решать судьбу своих родственников, у которых наступила смерть мозга. Их поддерживают только аппараты, они уже не будут жить. Если бы они были готовы принять, что их трагедия, их потеря, может спасти чьи-то жизни…

 

Где искать помощь?

  Трудоспособность людей с муковисцидозом значительно снижена из-за тяжести заболевания, а современное лечение является дорогостоящей процедурой. На территории Российской Федерации действует несколько фондов, оказывающих финансовую, социальную, юридическую помощь и психологическую поддержку пациентам с муковисцидозом, среди них:

 

 

Подписаться на новости
7059
Дата: 19 апреля 2022 г.
© При копировании любых материалов сайта, ссылка на источник обязательна.
Подняться вверх сайта