Поиск Кабинет

Исследование генетических факторов возникновения сердечно-сосудистых заболеваний у лиц с риском развития внезапной сердечной смерти

Гены & Клетки: Том XIV, №2, 2020 год, стр.: 73-80

DOI: 10.23868/202004018

 

Авторы

В.А. Качнов, С.Н. Колюбаева, В.В. Тыренко, О.А. Нагибович, В.С. Чирский, О.В. Протасов, Л.А. Мякошина, А.С. Бунтовская, А.Е. Трандина, Е.И. Корешова, М.И. Елисеева, О.Г. Бражникова, Т.С. Свеклина

ДЛЯ ТОГО ЧТОБЫ СКАЧАТЬ СТАТЬЮ В ФОРМАТЕ PDF ВАМ НЕОБХОДИМО АВТОРИЗОВАТЬСЯ, ЛИБО ЗАРЕГИСТРИРОВАТЬСЯ

Около 85% всех внезапных смертей имеют кардиологическое происхождение. Предрасположенность к внезапной сердечной смерти имеют пациенты как молодого, так и зрелого возраста с наследственным заболеванием сердца, которое может вызвать внезапную остановку кровообращения. Цель работы — исследование генетических показателей предрасположенности к сердечно-сосудистым заболеваниям у лиц с риском внезапной сердечной смерти. Исследовали пациентов в возрасте 19,7±2,1 лет с признаками риска развития внезапной сердечной смерти с учетом специфических жалоб и данных анамнеза, а также с учетом известных маркеров возможности развития жизнеугрожающих аритмий. По данным анкетирования из 1000 пациентов было отобрано 167 человек с риском развития внезапной сердечной смерти. Методом ПЦР в режиме реального времени у 80 пациентов из этой группы, отобранных случайным образом, изучали полиморфизмы генов, ассоциированные с развитием тромбофилии и гипертензии, у 59 — полиморфизмы генов, связанные с нарушением углеводного и липидного обмена. У обследованных пациентов был выявлен целый ряд отличий по данным стандартной 12-канальной электрокардиографии по сравнению с практически здоровыми лицами. При исследовании генетических факторов предрасположенности к развитию тромбофилии, гипертензии, сахарного диабета 2 типа, нарушений липидного обмена был обнаружен высокий процент лиц гетеро- и гомозигот по аллелю риска генов PAI-1 (83,3%), ITGA2 (69,2%), AGT (72,5%), NOS3 (58,8%), PON1 (56%) и LEPR (64,3%). Полученные данные свидетельствуют о значимой роли генетических факторов в развитии внезапной сердечной смерти и о синергическом действии генов, в результате которого наличие аллеля риска в одном гене может усиливать экспрессию другого гена.

Ключевые слова: экспрессия генов, мутации, однонуклеотидный полиморфизм, внезапная сердечная смерть, жизнеугрожающие аритмии, сердечно-сосудистые заболевания.

 

Investigation of genetic factors leading to cardiovascular diseases in persons with risk of sudden cardiac death

About 85% of all sudden death are of cardiological origin. Predisposition to sudden cardiac death is known for the young and adult patients with a hereditary heart disease that can cause sudden cardiac arrest. The purpose of the work was to study the genetic predisposition for cardiovascular diseases in people with a risk of sudden cardiac death. We examined patients aged 19,7±2,1 years with a risk of sudden cardiac death based on specific complaints and medical history, and considering the known markers of the life-threatening arrhythmias. Of the 1000 patients, 167 with a risk of sudden cardiac death were selected according to the questionnaire. In 80 randomly selected patients from this group, gene polymorphisms associated with the development of thrombophilia and hypertension were studied by real time PCR, and in 59 patients the polymorphisms of genes associated with impaired carbohydrate and lipid metabolism were studied. A number of differences were revealed according to the standard 12-channel electrocardiography in comparison with practically healthy individuals. In the study of genetic factors predisposing the development of thrombophilia, hypertension, type 2 diabetes mellitus, lipid metabolism disorders, a high percentage of hetero- and homozygous individuals was revealed by the risk allele of the PAI-1 (83.3%), ITGA2 (69.2%), AGT genes (72.5%), NOS3 (58.8%), PON1 (56%), LEPR (64.3%). The data obtained indicate a significant role of genetic factors in the development of sudden cardiac death, and the synergistic effect of genes, as a result of which the presence of a risk allele in one gene can enhance the expression of another gene.

Keywords: gene expression, mutations, Single- nucleotide polymorphisme, sudden cardiac death, life-threatening arrhythmias, cardiovascular disease.

Подняться вверх сайта