Razrabotana effektivnaya tekhnologiya dlya preduprezhdeniya nasledstvennykh mitokhondrial'nykh bolezney



Cite item

Full Text

Abstract

Митохондриальные болезни представляют собой одну из наиболее распространенных групп наследственных болезней человека и встречаются с частотой один случай на 3,5-6 тысяч человек [1]. В основном, они характеризуются поражением нервной и мышечной системы, благодаря чему появилось их другое название - митохондриальные миопатии [2]. Причина данных болезней лежит в мутациях митохондральной ДНК, которые в большинстве случаев негативно влияют на биосинтез белков, задействованных в энергетическом метаболизме клетки. Этим и объясняется негативное влияние миохондриальных болезней, большей степенью на нервную и мышечную системы, так как клетки данных систем характеризуются высокой интенсивностью выработки и потребления энергии, и, соотвественно, они наиболее чувствительны к патологическим изменениям энергетического обмена.
К настоящему времени не существует эффективных лекарственных средств для терапии данной группы заболеваний, а все доступное лечение носит симптоматический характер. Профилактика митохондриальных болезней при искусственном оплодотворении сводится к генетическому анализу митохондриальной ДНК в рамках предымплантационной генетической диагностики и имплантации эмбрионов, которые не несут соответствующих мутаций в митохондриальном геноме [3].

About the authors

V V Stadnik

References

  1. Taylor RW, Turnbull DM. Mitochondrial DNA mutations in human disease. Nature Rev. Genet. 2005; 6: 389-402. [FullText] <http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pubmed&pubmedid=15861210>
  2. Finsterer J. Hematological manifestations of primary mitochondrial disorders. Acta Haematol 2007; 118 (2): 88-98. [Abstract] <http://content.karger.com/ProdukteDB/produkte.asp?Aktion=ShowAbstract&ArtikelNr=000105676&Ausgabe=233203&ProduktNr=223829>
  3. Steffann J. et al. Analysis of mtDNA variant segregation during early human embryonic development: a tool for successful NARP preimplantation diagnosis. J. Med. Genet. 2006; 43: 244-247.
  4. Tachibana M, Sparman M, Sritanaudomchai H et al. Mitochondrial gene replacement in primate offspring and embryonic stem cells. Nature 2009; 461: 367-72. [Abstract] <http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature08368.html>
  5. Byrne JA et al. Producing primate embryonic stem cells by somatic cell nuclear transfer. Nature 2007; 450: 497-502. [Abstract] <http://www.nature.com/nature/journal/v450/n7169/full/nature06357.html>
  6. Meirelles FV, Smith LC. Mitochondrial genotype segregation in a mouse heteroplasmic lineage produced by embryonic karyoplast transplantation. Genetics 1997; 145: 445-451. [FullText] <http://www.genetics.org/cgi/reprint/145/2/445>
  7. Meirelles FV, Smith LC. Mitochondrial genotype segregation during preimplantation development in mouse heteroplasmic embryos. Genetics 1998; 148: 877-883. [FullText] <http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pubmed&pubmedid=9504933>
  8. Sato A et al. Gene therapy for progeny of mito-mice carrying pathogenic mtDNA by nuclear transplantation. Proc. Natl Acad. Sci. USA 2005; 102: 16765-16770. [FullText] <http://www.pnas.org/content/102/46/16765.long>

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2009 Eco-Vector


СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: