Поиск Кабинет

Редактирование генома на клеточной модели генетической формы болезни Паркинсона

Гены & Клетки: Том XI, №2, 2016 год, стр.: 114-118

 

Авторы

Ветчинова А.С., Коновалова Е.В., Волчков П.Ю., Абрамычева Н.Ю., Иллариошкин С.Н.

ДЛЯ ТОГО ЧТОБЫ СКАЧАТЬ СТАТЬЮ В ФОРМАТЕ PDF ВАМ НЕОБХОДИМО АВТОРИЗОВАТЬСЯ

Реферат

В современной нейробиологии все большую роль играют новые высокотехнологичные подходы к моделированию нейродегенеративных заболеваний человека. Среди них – направленное геномное редактирование с помощью искусственных нуклеазных систем (CRISPR/Cas9 и др.), позволяющее осуществлять коррекцию генетических дефектов на уровне клеток. Особенно перспективным представляется применение технологии геномного редактирования специализированных нейронов и индуцированных плюрипотентных стволовых клеток, получаемых от больных с наследственными формами нейродегенеративных заболеваний в результате клеточного репрограммирования.

Нами с помощью системы CRISPR/Cas9 проведено редактирование генома индуцированных плюрипотентных стволовых клеток, полученных из фибробластов пациента с аутосомно-рецессивной формой болезни Паркинсона – носителя компаунд-гетерозиготных мутаций в гене PARK2.

В результате геномного редактирования удалось восстановить нормальную нуклеотидную последовательность в обеих аллелях гена PARK2, исправив экзонную (del202203AG) и интронную (IVS1+1G/A) мутации. Возможность коррекции генома и последующего получения из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток нормальных дофаминергических нейронов имеет большое значение как для изучения молекулярных основ нейродегенеративной патологии, так и для успешного развития методов клеточной терапии при болезни Паркинсона.

Подняться вверх сайта