Поиск Кабинет

Паттерн экспрессии и альтернативный сплайсинг гена HTT в тканях человека

Гены & Клетки: Том XII, №4, 2017 год, стр.: 26-32

DOI: 10.23868/201707026

 

Авторы

А. А. Малахова, Е. А. Елисафенко

ДЛЯ ТОГО ЧТОБЫ СКАЧАТЬ СТАТЬЮ В ФОРМАТЕ PDF ВАМ НЕОБХОДИМО АВТОРИЗОВАТЬСЯ

Реферат

Ген НТТ (Huntingtin, IT-15) был описан в 1993 г. как экспрессирующийся на высоком уровне в разных отделах мозга и других тканях человека и грызунов. Интерес к этому гену вызван тем, что экспансия тринуклеотидных повторов
в первом экзоне приводит к развитию болезни Хантингтона. Однако до сих пор не известны причины избирательной гибели нейронов стриатума в процессе развития заболевания. Изучение паттерна экспрессии НТТ в разных тканях
позволит понять, как связано наличие изоформ НТТ с его функционированием в разных тканях и органах человека.
В данной работе мы изучили экспрессию и альтернативный сплайсинг НТТ в разных отделах мозга и других тканях человека и провели сравнение паттерна экспрессии НТТ и частоты встречаемости аберрантных форм у условно здоровых людей и больных болезнью Хантингтона. Обнаружено, что в клетках стриатума отсутствуют альтернативно сплайсированные транскрипты НТТ. Это
подтверждает важную роль гена HTT в функционировании данного типа нейронов.

Ключевые слова: ген HTT, альтернативный сплайсинг, нейроны стриатума.

 

Expression pattern and alternative splicing of HTT gene in human tissues

The HTT gene (Huntingtin, IT-15) was described in 1993 as highly expressed in various parts of the brain and other human and rodent tissues. The interest to this
gene is due to the fact that the expansion of trinucleotide repeats in the first exon leads to the Huntington’s disease.
However, the causes of selective death of striata neurons in the course of the disease development are still unknown. Studying the HTT expression pattern in different tissues allows us to understand the role of HTT isoforms in different
human tissues and organs. We studied the expression and alternative splicing of HTT in different parts of the brain and other human tissues in healthy people and Huntington’s disease patients. No aberrant HTT forms were found in striatal neurons. This confirms the important role of the HTT gene for this type of neurons.

Keywords: HTT gene, alternative splicing, striatal neurons.

Подняться вверх сайта