Поиск Кабинет

Молекулярно-генетические и цитогенетические особенности первичного миелофиброза

Гены & Клетки: Том XI, №3, 2016 год, стр.: 113-122

 

Авторы

Л.Б. Полушкина, И.С. Мартынкевич, В.А. Шуваев, М.С. Фоминых, Е.В. Карягина, А.М. Саврилова, К.М. Абдулкадыров

ДЛЯ ТОГО ЧТОБЫ СКАЧАТЬ СТАТЬЮ В ФОРМАТЕ PDF ВАМ НЕОБХОДИМО АВТОРИЗОВАТЬСЯ, ЛИБО ЗАРЕГИСТРИРОВАТЬСЯ

Первичный миелофиброз – миелопролиферативное новообразование, характеризующееся фиброзом костного мозга и риском лейкемической трансформации. Клональный гемопоэз при первичном миелофиброзе обусловлен трансформацией гемопоэтической стволовой клетки в результате соматических мутаций генома, которые могут приводить к нарушениям пролиферации и дифференцировки.

Вариабельность клинического течения и прогноз первичного миелофиброза во многом определяется спектром молекулярных и цитогенетических дефектов, обнаруживаемых в опухолевых клетках.

В обзоре описаны известные на сегодняшний день соматические мутации, определяемые у пациентов с первичным миелофиброзом, и рассмотрены возможные пути их патогенетического действия. Проанализированы данные о влиянии молекулярно-генетических и цитогенетических аномалий на клинические особенности и прогноз заболевания.

Ключевые слова: первичный миелофиброз, мутации, кариотип, прогноз.

Molecular and cytogenetic features of primary myelofibrosis

Primary myelofibrosis is a myeloproliferative neoplasm characterized by bone marrow fibrosis and the risk of leukemic transformation. Clonal hematopoiesis underlying this pathology is caused by transformation of hematopoietic stem cells by somatic mutations of the genome which may lead to both aberrant proliferation and differentiation. The variability of the clinical course and prognosis of primary myelofibrosis is largely determined by the spectrum of molecular and cytogenetic defects detected in tumor cells. This review describes the currently known somatic mutations defined in patients with primary myelofibrosis and possible ways of their pathogenic action are discussed. Recent data of the impact of molecular and cytogenetic abnormalities in clinical features and prognosis of the disease were analyzed.

Keywords: primary myelofibrosis, mutations, karyotype, prognosis.

Подняться вверх сайта