Поиск Кабинет

Клеточные модели, геномные технологии и клиническая практика: синтез знаний для исследования механизмов, диагностики и терапии болезни Паркинсона

Гены & Клетки: Том XII, №2, 2017 год, стр.: 11-28

Авторы

Коваленко В.Р., Хабарова Е.А., Рзаев Д.А., Медведев С.П.

DOI: 10.23868/201707012

В настоящее время мы подошли к рубежу, когда молекулярная генетика и клеточная биология, обладая большим арсеналом данных и инструментов, позволяет нам оперировать информацией о последовательностях нуклеотидов
целых геномов, редактировать нуклеотидные последовательности геномов лабораторных животных и культивируемых клеток человека, а также исследовать функции и взаимодействие генетических элементов в норме и патологии.
Применение данных инструментов открывает огромные перспективы для изучения тяжёлых генетических патологий человека. В различных лабораториях мира проводят масштабные работы в этом направлении, осуществляя поиск связей между генетическими элементами и заболеваниями, используя новейшие технологии редактирования генома и репрограммирования соматических клеток к плюрипотентному состоянию. Среди наиболее прогрессивно развивающихся направлений исследований находится изучение нейродегенеративных заболеваний. В данном обзоре мы рассмотрели перспективы и проблемы применения новых методов и технологий клеточной биологии, генетики и геномики для изучения молекулярно-генетических основ патогенеза болезни Паркинсона.

Ключевые слова: болезнь Паркинсона, моделирование заболеваний, редактирование геномов, CRISPR/Cas9, α-синуклеин.

 

Cellular models, genomic technologies and clinical practice: a synthesis of knowledge for the study of the mechanisms, diagnostics and treatment of Parkinson’s disease

Nowadays we approached the turn, when the molecular genetics and the cell biology with its extensive baggage of methods and data, allow us to work with information about nucleotide sequences of whole genomes, to edit the nucleotide
sequence of the genomes of laboratory animals and cultured human cells and also explore functions and interactions of genetic elements in health and in disease. The use of these instruments opens up huge possibilities for the study of severe
human genetic abnormalities. In various laboratories around world an extensive work is carried out in this area by searching links between genetic elements and diseases, using the latest technology of genome editing and reprogramming
somatic mature cells to a pluripotent stem condition. The most progressively developing area of research is the study of neurodegenerative diseases. In this review we discussed about possibilities and problems of using new techniques and
instruments of cell biology, genetics and genomics in studying molecular and genetic basis of the pathogenesis of Parkinson’s disease.

Keywords: Parkinson’s disease, disease modeling, editing genomes, CRISPR/Cas9, alpha-synuclein.

 

 

Подняться вверх сайта