Поиск Кабинет

Генетические факторы, ассоциированные с развитием герминогенных опухолей яичек у пациентов с тестикулярным микролитиазом.

Гены & Клетки: Том XI, №4, 2016 год, стр.: 80-83

 

Авторы

Данцев И.С., Ивкин Е.В., Трякин А.А., Буланов А.А., Годлевский Д.Н., Латышев О.Ю., Руденко В.В., Тюляндин С.А., Володько Е.А., Окулов А.Б., Лоран О.Б., Немцова М.В.

ДЛЯ ТОГО ЧТОБЫ СКАЧАТЬ СТАТЬЮ В ФОРМАТЕ PDF ВАМ НЕОБХОДИМО АВТОРИЗОВАТЬСЯ, ЛИБО ЗАРЕГИСТРИРОВАТЬСЯ


Тестикулярный микролитиаз является случайной находкой при ультразвуковом исследовании яичек и вызывает особый интерес в качестве информативного маркера у мужчин, имеющих повышенный риск развития герминогенных опухолей яичек. Гены KITLG, SPRY4 и BAK1 влияют на эмбриональное развитие яичек и сперматогенез, их изменение приводит к значительному повышению риска развития герминогенных опухолей яичек. Цель работы: выявление генетических факторов, определяющих повышенный риск развития герминогенных опухолей яичек у пациентов с тестикулярным микролитиазом. Проведено исследование частот аллелей и генотипов KITLG (rs995030, rs1508595), SPRY4 (rs4624820, rs6897876) и BAK1 (rs210138) в группах пациентов с диагнозом герминогенных опухолей яичек, пациентов с тестикулярным микролитиазом и фертильных мужчин (контрольная группа). Для KITLG rs995030 выявлены достоверные различия частоты генотипа GG в группах пациентов с тестикулярным микролитиазом (р = 0,013) и герминогенными опухолями яичек (р = 0,0031) по сравнению с контролем. Для KITLG rs1508595 обнаружены статистически значимые различия частоты аллеля G и генотипа GG у больных с тестикулярным микролитиазом (р = 0,002 для аллеля, р = 0,01 для генотипа) и больных герминогенными опухолями яичек (р = 0,0003 для аллеля; р = 0,014 для генотипа). Для BAK1 (rs210138) определены достоверные различия частоты аллеля G между группой больных тестикулярным микролитиазом и группой сравнения (р = 0,03). При исследовании сочетания генотипов вы сокого риска KITLG (rs995030, rs1508595) и BAK1 (rs210138) выявлено, что оно встречается достоверно чаще у пациентов с герминогенными опухолями яичек (p = 0,0001) и с тестикулярным микролитиазом (p = 0,0053) по сравнению с контролем. Результаты проведенного исследования показали, что частота сочетания генотипов высокого риска увеличивается у пациентов с герминогенными опухолями яичек в 4,6 раза (OR: 4,669 [2,172-10,034]), а у пациентов с тестикулярным микролитиазом в 3,3 раза (OR: 3,355 [1,471-ъORR^7,654]).

Ключевые слова: герминогенные опухоли яичек, тестикулярный микролитиаз, однонуклеотидные полиморфиз мы, генотипы высокого риска, факторы риска.

 

Frequencies of the KITLG, BAK1 and SPRY4 alleles and genotypes associating with the development of testicular germ cell tumors, are increased in patients with testicular microlithiasis

Testicular microlithiasis is a random finding on ultrasound testicular examination. Testicular microlithiasis is of particular interest as an informative marker in men with an increased risk of testicular germ cell tumors. Genes KITLG, SPRY4 and BAK1 influence the development of the testes and spermatogenesis, their change results in a significant increase in the risk of testicular germ cell tumors. To determine the genetic factors that determine an increased risk of testicular germ cell tumors in patients with testicular microlithiasis, we investigated the frequency of alleles and genotypes of genes KITLG (rs995030, rs1508595), SPRY4 (rs4624820, rs6897876) and BAK1 (rs210138) in groups of fertile male, patients with testicular germ cell tumors and patients with testicular microlithiasis. For KITLG rs995030 we found significant differences in the frequency of the genotype GG in patients with testicular microlithiasis (p = 0.013) and in patients with testicular germ cell tumors (p = 0,0031) compared with the control. For KITLG rs1508595 revealed significant differences in the frequency of G allele and GG genotype in patients with testicular microlithiasis (p = 0,002 for allele, p = 0,01 for genotype) and patients with testicular germ cell tumors (p = 0.0003 for allele; p = 0,014 for genotype). For BAK1 rs210138 we found significant differences in the frequency of G allele in patients with testicular microlithiasis, compared with the control group (p = 0,03). With a combination of high-risk genotypes study KITLG (rs995030, rs1508595) an BAK1 (rs210138) showed that the combination of these genotypes were significantly more common in patients with testicular germ cell tumors (p = 0,0001) and patients with testicular microlithiasis (p = 0,0053), on compared with the control. We have shown an increase in frequency of genotypes combination for testicular germ cell tumors at 4,6 times (OR: 4,669 [2,172-10,034]), and testicular microlithiasis – 3,3 times (OR: 3,355 [1,471-7,654]).

Keywords: testicular germ cell tumors, testicular microlithiasis, single nucleotide polymorphisms, high-risk genotypes, risk factors.

Подняться вверх сайта