Поиск Кабинет

Феномен инактивации Х-хромосомы и заболевания человека

Гены & Клетки: Том XI, №2, 2016 год, стр.: 61-69

 

Авторы

Шевченко А.И.

На ранней стадии развития у эмбрионов женского пола в каждой соматической клетке случайным образом инак тивируется одна из двух Х-хромосом. В результате инакти вации формируется мозаичный организм, приблизительно в половине клеток которого активна Х-хромосома, унасле дованная от отца, тогда как в оставшейся половине экс прессируются гены Х-хромосомы, полученной от матери. Нарушение процесса инактивации в эмбриогенезе приво дит к гибели плода. Реактивация неактивной Х-хромосомы в клетках женщин является причиной развития ряда заболеваний, включая онкологические и аутоиммунные. Изменения случайного характера инактивации Х-хромосомы и предпочтительный выбор для инактивации одной из них способны оказывать влияние на клинические про явления около 400 заболеваний, связанных с мутациями X-сцепленных генов. Феномен инактивации Х-хромосомы необходимо учитывать при работе с плюрипотентными стволовыми клетками человека для их успешного приме нения в биомедицинских исследованиях и использования для целей регенеративной медицины.

Подняться вверх сайта